Ежегодно в апреле во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к болезни Фабри. Именно повышение осведомленности среди врачей и широкой общественности может помочь улучшить ситуацию со своевременной диагностикой заболевания и началом лечения, тем самым предотвращая прогрессирование болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.

Девиз месяца болезни Фабри в этом году – «Будь редким, будь собой»: каждый человек исключителен и определяет это не заболевание. Редкими нас делают сила характера, достижения, успехи, трудности и их преодоление. Быть редким – это отличаться от всех и оставаться при этом самим собой.

10 фактов об этом редком заболевании:

1. Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного фермента или группы ферментов[i].
2. Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 году докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия). Болезнь Фабри также известна под названием angiokeratoma corporis diffusum universal (диффузная универсальная ангиокератома) и болезнь Андерсона-Фабри[ii].
3. В 2018 году в России официально было зарегистрировано 200 человек с болезнью Фабри, но реальное число пациентов может достигать 1500-2000 человек[iii].
4. По данным международных исследований от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет[iv].
5. В 2020 году в месяц повышения осведомленности о болезни Фабри особое внимание в кампании уделяется женщинам и девочкам c таким диагнозом. До 2001 года врачи считали, что женщины являются бессимптомными носителями болезни Фабри и могут передать заболевание своим детям, не испытывая симптомов болезни. Однако потом было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента aльфа-галактозидазы А, испытывают те же симптомы болезни и сложности, связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины[v].
6. Несмотря на отсутствие клинических симптомов у новорожденных, болезнь Фабри возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Своевременная диагностика и терапия болезни Фабри может замедлить или остановить развитие болезни.
7. В детстве проявления болезни Фабри могут напоминать симптомы простудного заболевания, родители могут считать это нормой. Выявление у ребенка непереносимости жары или холода, а также сложностей с выполнением физических нагрузок должны насторожить родителей и побудить обратиться к врачу для консультации.
8. При классическом течении болезни отмечаются признаки мультисистемного заболевания с поражением сердечно-сосудистой и нервной систем, почек, желудочно-кишечного тракта, органа зрения и кожи[vi]. Разнообразие симптомов затрудняет диагностику, часто требуется мультидисциплинарный подход с участием нескольких специалистов.
9. Наиболее частые симптомы болезни Фабри: чувство жжения, покалывания и боли в кистях и стопах, нередко протекающее в виде болевых кризов, желудочные расстройства, поражения кожи в виде сыпи – ангиокератом и помутнение роговицы1. При атипичном варианте болезни наблюдаются поражения какого-либо одного органа (сердца, почек), появляющиеся обычно в позднем возрасте, как правило, после 40 лет[vii],[viii].
10. В случае отсутствия специфического патогенетического лечения при болезни Фабри увеличивается риск смерти от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений и терминальной почечной недостаточности. Тем самым продолжительность жизни снижается на 10-25 лет1,[ix].

Для терапии болезни Фабри существует лечение – ферментная заместительная терапия. При своевременном начале терапии и соблюдении ее непрерывности люди с болезнью Фабри могут жить активной социальной жизнью. Помимо лечения, людям с этим диагнозом также очень нужна поддержка окружающих.

Редкое заболевание – не определяющий фактор исключительности человека. Редкими и уникальными нас делают доброта и внимательность к окружающим, сила воли и характера при преодолении трудностей, любовь и забота о близких, уверенность в себе.

[i] Germain, DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22; 5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30. (Неофициальный перевод источника: Джерман ДП, Болезнь Фабри, Журнал редких болезней Орфанет 2010 Nov 22; 5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.)

[ii] Редкие болезни. О болезни Фабри. URL: https://www.redkiebolezni.ru/fabri/o-bolezni-fabri

[iii] Журавлева М.В. и соавт. Клинико-экономический анализ применения ферментозаместительной терапии при болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия 2019;29(4):83-88. DOI 10.32756/0869-5490-2019-4-83-88.

[iv] Beck M. Demographics of FOS – the Fabry Outcome Survey. Fabry Disease: Perspectives from 5 years of FOS. Mehta A. et al. Oxford. 2006. (Неофициальный перевод источника: Бек М. Демография – результаты обзорного исследования болезни Фабри. Болезнь Фабри: выводы 5-летних данных обзорного исследования болезни Фабри. Мехта А. и соавторы, Оксфорд 2006 )

[v] Wang RY, Lells A, Mirocha J, Wilcox WR. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med. 2007;9(1);34-45 (Неофициальный перевод источника: Ванг Р. Лелс А. Мироша Дж. Вилкокс ВР. Женщины с болезнью Фабри, являющиеся гетерозиготными носителями, также испытывают значимые проявления заболевания и снижение качества жизни. Генетическая медицина 2007;9(1);34-45)

[vi] Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Alpha-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, et al. (eds). The Online Metabolic and Molecular Bases of inherited disease. McGraw-Hill: New York; 2014. (Неофициальный перевод источника: Десник Р.Дж., Иоанну ВА, Энг СМ, Дефицит aльфа-галактозидазы А: Болезнь Фабри. Включая Валле Д. Бодо АЛ, Вогелштейн Б, Кинзлер КВ и соавторы. Онлайн базы метаболических и молекулярных наследственных заболеваний. МакГроу-Хилл: Нью Йорк; 214)

[vii] Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther. 2009;122:65–77. (Неофициальный перевод источника: Шифман Р. Болезнь Фабри. Фармакология и терапия. 2009;122:65–77)

[viii] Elstein D., Altarescu Gh. et al. Fabry disease// Springer Science & Business Media. 2010. (Неофициальный перевод источника: Элштейн Д. Алтареску Гх. и соавторы. Болезнь Фабри// Издание Шпрингер о науке и бизнесе 2010)

[ix] Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24(7):2102–2111. (Шиффманн Р., Варнок ДДж., Баниказеми М. и соавт. Болезнь Фабри: прогрессирование нефропатии и на распространенность кардиологических и цереброваскулярных осложнений до приема ФЗТ. Издание: Нефрология Диализ Трансплантация 2009;24(7):2102–2111)