Вопрос-ответ

Почему возникают проблемы с доступностью препаратов для орфанных пациентов?

Отвечает руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, доктор медицинских наук, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова:

Мы внедрили в практику далеко не все удачные зарубежные примеры лечения редких заболеваний. Так, у нас есть определение орфанных заболеваний, есть список 7 высокозатратных нозологий (теперь он дополнился еще 5 заболеваниями) и список 24 редких болезней. Однако в наших реалиях эти меры считаются, скорее, ограничивающими, а не стимулирующими развитие отрасли. Никаких государственных грантов для исследователей и льгот для производителей у нас почти не предусмотрено, и это большой минус.

Более того, у нас и в медорганизациях у специалистов зачастую нет стимула как-то взаимодействовать с орфанными больными. Списки 7 и 24 высокозатратных нозологий лежат «на плечах» у регионов, соответственно, и средства, которые должны тратиться на лечение людей с орфанными заболеваниями, должны выделяться из региональных бюджетов, но на эти цели не всегда выделяют бюджет. Бывает даже, что врачей критикуют, если они «находят» слишком много орфанных пациентов. То есть если врач — профессионал, который может не только распространенные заболевания диагностировать, но и редкие, уникальные, то он за это еще и «получает».

Тем не менее, сказать, что у нас совсем все плохо, нельзя. Даже если сравнивать с другими европейскими странами, то у нас некоторые моменты лучше проработаны. Например, мукополисахаридозы сейчас перешли на федеральный уровень и вошли в программу 7 высокозатратных нозологий, куда уже включены такие орфанные заболевания, как гемофилия, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм. Пациентам с другими заболеваниями, которые остались в региональном списке (болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика, органические ацидурии), также полагается региональная поддержка по лекарственному обеспечению и питанию. Во многих странах такой практики нет.