Научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика — 2017», организованная НП «Национальное научное общество инфекционистов» и ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора — первое и единственное в России мероприятие, посвященное последним достижениям и перспективам применения молекулярно-биологических технологий в различных областях медицины, криминалистике, пищевой промышленности, ветеринарии и сельском хозяйстве.

Оно проходит в нашей стране один раз в три года и традиционно собирает ведущих мировых специалистов, сотрудников сферы здравоохранения, представителей фарминдустрии и многих других. В этом году участниками и гостями конференции стали более 2000 российских и зарубежных ученых из Австралии, Гвинеи, Германии, Италии, Канады, Киргизии, США, Словении, Франции, Швеции и др.

«Эта конференция дает возможность молодым ученым и студентам получить доступ к главным и самым актуальным достижениям науки в области молекулярной диагностики», – говорит молодой ученый Алина Мацвай, бакалавр МФТИ, младший научный сотрудник, лаборант-исследователь ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора.

В рамках конференции «Молекулярная диагностика — 2017» проходит более 25 тематических сессий и симпозиумов. За время своего существования это мероприятие стало не только уникальным местом, где можно ознакомиться с результатами новейших научных исследований, но и признанной научной дискуссионной площадкой по всем перспективным направлениям биомедицины: медицинской генетики, молекулярной онкологии, диагностики инфекционных и вирусных заболеваний, фармакогенетики и многим другим.

«Конференция проходит лишь раз в три года и концентрация научно-практической информации превосходит все ожидания. 21 век называют золотым веком биомедицины, – говорит Камиль Хафизов, руководитель научной группы новых методов диагностики на основе технологий NGS ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора. – Наблюдаемое нами бурное развитие биомедицинских технологий привело к тому, что медицина становится все более предиктивной, превентивной, персонализированной. И диагностика в этом процессе начинает играть ключевую роль».

Золотой стандарт лабораторных исследований

Недостаточно высокая эффективность и косвенные подходы микробиологических и серологических методов выявления заболеваний вызвали стремительное развитие молекулярной диагностики, которая за последние 20 лет стала золотым стандартом для многих направлений лабораторных исследований.

В крови каждого человека содержится более 20 тысяч «молекулярных мишеней» тех или иных состояний организма, которые можно использовать в лабораторных исследованиях для определения различных заболеваний. На сегодняшний день на практике нам доступны около 300-400 таких биомаркеров. Приоритетная задача ученых в области молекулярной диагностики – выявление новых маркеров и разработка лабораторных тестов, позволяющих быстро и точно поставить диагноз и назначить действительно таргетное персонализированное лечение.

Молекулярная диагностика инфекционных заболеваний

Консервативные методы лабораторной исследований инфекций зависели от многих факторов, понижающих точность диагностики – культуральных свойств микроорганизма (многие бактерии плохо размножаются в пробирке), преаналитики (как перевозилась и хранилась проба), а также от предварительной терапии (например, антибиотиками), которую проходил пациент и наличии/отсутствии в пробах живых вирусов или бактерий.

Молекулярная диагностика выявляет прямой маркер возбудителя инфекционного заболевания – его ДНК, РНК или белок. Это высокочувствительный и высокоспецифичный метод, позволяющий диагностировать даже небольшое количество ДНК микроорганизма в клеточном материале, и как результат – быстро и точно поставить диагноз.

«Для многих инфекционных заболеваний молекулярная диагностика уже стала золотым стандартом, рутиной лабораторного анализа, – говорит Герман Шипулин, зав. отделом молекулярной диагностики и эпидемиологии ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора. – Например, сейчас в нашей стране лечение ВИЧ не назначается без предварительной молекулярной диагностики, с помощью которой мы можем определить состав генома и нетипичные свойства вируса, например, проявление устойчивости к препаратам».

Революция в борьбе с раком

Молекулярная онкология – одно из самых активных направлений молекулярной диагностики, которая, по мнению ученых, стоит на пороге революционных открытий. Ученые всего мира работают над созданием тестов для ранней диагностики онкологических заболеваний, которые кардинально изменят качество лечения пациентов.

«На сегодняшний день проще сказать, чего не может молекулярная диагностика в области онкологии, – говорит Герман Шипулин. – Пока не существует универсального теста, который бы позволил выявить у человека рак на ранней стадии. Но работы в этом направлении активно ведутся и в ближайшее время такие подходы будут созданы».

Современный подход в молекулярной диагностике рака основан на ДНК- секвенировании, которое дает возможность распознать в анализе крови пациента раковые клетки. Сейчас этот метод позволяет определить только уже развившееся заболевание, но ряд мировых компаний уже заявил о том, что научились «вылавливать» одну раковую клетку в 10 мл крови (пробирке).

Еще одна сфера применения молекулярной диагностики – разработка персонализированного исследования для лечения онкологических больных. Благодаря анализу опухолевых клеток на наличие мутаций и устойчивости к терапии, врач может подобрать препараты, которые будут максимально эффективны и безопасны для каждого конкретного пациента.

Не менее важное направление – скрининг здоровых людей на генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Известно, что в 10-20% случаев рак носит наследственный характер. В первую очередь – это рак молочной железы у женщин, рак простаты у мужчин, выявляется также семейная предрасположенность к меланоме, раку легкого и прямой кишки.

Медицинская генетика

Ученые утверждают, что уже в ближайшие годы смогут создать своеобразный генетический паспорт человека, который позволит предупреждать риск развития тех или иных заболеваний, учитывая индивидуальные особенности человека и его взаимодействие с факторами внешней среды.

Благодаря генетическим исследованиям появилась возможность выявлять мутации конкретного гена (или их совокупности) не только для предотвращения риска развития заболевания, но и для планирования рождения здоровых детей. Генетические тесты по крови матери позволяют выявить хромосомные нарушения плода уже в первые недели беременности, а преимплантационная генетическая диагностика при выполнении ЭКО защищает ребенка от конкретной мутации, которая могла бы быть передана ему от родителей.

В настоящее время российские ученые ведут активную работу по изучению возможностей молекулярной диагностики в профилактике мультифакторных заболеваний.

«Развитие ряда заболеваний в первую очередь связано с негативным воздействием окружающей среды, но есть и генетический компонент. В настоящее время мы занимаемся «генетикой инсультов» – нет конкретного гена, мутация которого приводит к инсульту, но есть сотни генов, сочетания которых + факторы окружающей среды делают ранний инсульт практически предопределенным. Наша задача заключалась в том, чтобы понять, какую долю в этот процесс вносит генетическая составляющая», – рассказывает Герман Шипулин.

Этот принцип применим и к другим мультифакторным заболеваниям. Выявив генетически обусловленные риски развития заболевания, врачи смогут предупредить пациента о необходимых профилактических мерах и о том, какие негативные факторы ему следует устранить из своей жизни.

Будни молекулярной диагностики

Лабораторный анализ с использованием технологий молекулярной генетики становится частью нашей повседневной жизни.

Фармакогенетика позволяет диагностировать индивидуальные причины нетипичных реакций пациента на лечение. Удается выявить генетические особенности человека, на основании которых подбираются специальные дозы и схемы лечения. Это позволяет исключить побочные эффекты от терапии, резистентность к препарату и пр.

Судебная медицина и криминалистика ежедневно используют методы молекулярной диагностики в работе. На сегодняшний день ни одно преступление, авиакатастрофа или другое чрезвычайное происшествие не расшифровывается без методов молекулярной диагностики.

Генетический анализ сельскохозяйственных растений – наиболее востребованный метод выявления ложных компонентов или комплексных подделок продуктов питания в пищевой промышленности, который проводится методом секвенирования ДНК.

Ветеринария использует методы молекулярной диагностики для селекции животных по генетическим маркерам, что необходимо для производства потомства с ценными сельскохозяйственными характеристиками, а также для диагностики инфекционных болезней животных.

Прорыв в будущее

Одной из центральных тем конференции «Молекулярная диагностика — 2017» стали революционные возможности, открываемые новыми технологиями диагностики – биочипами и секвенированием нового поколения NGS (англ. Next-Generation Sequencing).

Секвенирование нового поколения NGS позволяет «прочесть» всю последовательность генома любого живого существа и выявить его фенотипические особенности. NGS стало предпосылкой к зарождению нового научно-практического направления – молекулярной медицины, в которой проблемы диагностики, профилактики и лечения решаются при помощи анализа нуклеиновых кислот (ДНК и РНК).

«Мы уже используем технологии NGS для выявления наследственной предрасположенности к развитию ряда онкологических заболеваний, изучения генетического профиля опухолей при различных типах рака для назначения таргетной терапии, определения носительства редких генетических заболеваний, – рассказывает Камиль Хафизов. – Кроме того, научные группы часто ставят перед собой задачи по секвенированию целых геномов патогенных бактерий и вирусов. Это делается, например, для определения их резистентности к различным медицинским препаратам или же для расшифровки вспышек заболеваний, случающихся в различных регионах нашей страны. Наконец, в институте активно развивается новое направление по применению технологий NGS для определения точного состава продуктов питания растительного и животного происхождения, что позволит вывести контроль качества на кардинально новый уровень».

Успехи российской науки

С 1991 года учеными ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора были разработаны тысячи методик в области молекулярной диагностики, более 200 из них зарегистрированы на территории РФ и стран СНГ, около 300 диагностических наборов зарегистрированы в Евросоюзе и других странах.

«Нам удалось не только разработать технологии выявления инфекционных заболеваний, но и создать на территории РФ производство наборов реагентов для типирования и определения свойств различных микроорганизмов, – говорит Герман Шипулин. – Мы выпускаем наборы для ВИЧ, которые помогают ВИЧ-инифицированной паре иметь здоровых детей благодаря технологии отмывания семенного материала. Также нами разработаны методики для диагностики всех видов гепатитов, при этом мы можем определять не только вирусы, но и их устойчивость к лекарственным препаратам и говорить врачу, чем лечить пациента. Кроме того, мы совершили революцию в молекулярной диагностике инфекций, передающихся половым путем, что позволило решить проблему ИППП качественно и количественно».

Институтом эпидемиологии были разработаны наборы для диагностики всех опасных природно-очаговых инфекций, которые когда-либо посещали нашу страну – холеры, сибирской язвы, чумы, «птичьего» и «свиного» гриппа. (При этом первые разработки конкурентов появились через два года, когда российские наборы для определения «свиного» гриппа уже были зарегистрированы.)

Эффективность диагностического оборудования, разработанного российскими учеными, была подтверждена в борьбе с такими опасными заболеваниями, как вирус Зика и лихорадка Эбола. «Мы разработали набор и доказали его эффективность непосредственно в эпицентре эпидемии. Врачи, работающие в Гвинее, подтвердили, что наши диагностические наборы – лучшие», – говорит Герман Шипулин.

Повышение качества и продолжительности жизни человека — ключевые приоритеты экономик развитых стран. Молекулярная диагностика открыла новую эру в развитии мирового здравоохранения, став новым универсальным оружием для эффективной профилактики, диагностики и лечения наиболее опасных социально значимых заболеваний. Победа над ними – дело будущего.