Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней. Но, несмотря на это, проблем в данной области немало. Зачастую пациентам с орфанными заболеваниями требуется дорогое и сложное пожизненное лечение. Вот только получение терапии — это второй этап. Для начала необходимо поставить диагноз, а это, по словам экспертов, может вылиться в продолжительный и очень утомительный для пациентов «сериал».

Фармакоэкономика определяет,

или С чего начались орфанные заболевания

Единого определения, что такое редкое заболевание, на самом деле нет. В Европе редкой считается болезнь, распространенность которой 1 на 2,5 тыс. населения, в США — 1 на 2 тыс., в России — 1 на 10 тыс. Разница очевидна, однако почему же наша страна так «отличилась». По словам экспертов, все дело в историческом контексте.

В США в 1983 году после выпуска Акта о редких препаратах (Orphan drug act) появился термин «орфанные препараты». Существенную роль здесь сыграли фармакоэкономические соображения. То есть фармкомпаниям было невыгодно производить препараты для заболеваний, распространенность которых меньше чем 1 на 2 тыс. населения. Соответственно, чтобы стимулировать производителей выпускать на рынок такие лекарства, были разработаны особые привилегии и положения, которые и нашли свое отражение в Акте. Это разнообразные государственные гранты, исключительные патентные права на 7–10 лет, нерегулируемая цена, налоговые льготы и т.д. Уже после того, как был налажен выпуск орфанных препаратов, появился и термин «орфанные заболевания».

«В России же определение орфанных болезней во многом искусственное — просто в какой-то момент в Минздраве решили, что у нас редким будет то заболевание, которое встречается 1 раз на 10 тыс. населения», — говорит Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

Но так как при формировании определения и понятия орфанных заболеваний и, соответственно, препаратов фармакоэкономика в принципе не учитывалась, то у фармкомпаний до сих пор не сформировался интерес для производства лекарств или разработки собственных молекул. Единственный вариант, который может сработать, — это взять уже открытую молекулу и на ее основе создать дженерик.

Такая ситуация, по мнению экспертов, выглядит удручающе, особенно на фоне тенденции к персонализированной медицине. Если взять для примера рак молочной железы, то сейчас научились выявлять различные формы этой патологии и подбирать препарат для конкретного пациента с его конкретной мутацией. Соответственно, все идет к тому, что лекарственные препараты будут создаваться практически индивидуально. И большой вопрос, как быстро эта тенденция появится в России…

Нет диагноза — нет пациента

Если же смотреть на тему редких болезней с точки зрения пациента, то стоит акцентировать внимание на том, что история орфанного заболевания всегда начинается с диагноза. Нет диагноза — нет и орфанного пациента, говорит Екатерина Захарова. Но диагностика редких болезней — вопрос особенный. Здесь важны все «составляющие» этого процесса: пациенты, врачи, лаборатория, бюджет, а также удача, случай, знакомства... В зависимости от того, как складываются взаимодействия между этими «героями», сценарий постановки диагноза может быть разный. «Бывают очень простые сценарии — «короткометражки», истории «с первого взгляда», когда врачу достаточно взглянуть на пациента, сопоставить какие-то внешние факторы с клинической картиной и понять, чем болеет человек. Есть длинные истории, когда шаг за шагом врачи совместно с лабораториями проводят множество тестирований и анализов, чтобы поставить диагноз. А иногда случаются «сериалы», которые во врачебной практике называются «диагностической одиссеей». В таком случае постановка диагноза может длиться годами и даже десятилетиями», — рассказывает Екатерина Захарова.

С другой стороны, проблема диагностики кроется и в незаинтересованности регионов в развитии этого направления. Ведь диагностированное редкое заболевание — это еще один пациент на балансе региона в плане лекарственного обеспечения. Да, есть заболевания, для которых не требуется дорогостоящее лечение. А есть, например, болезнь Фабри или другие редкие заболевания, при которых стоимость лечения одного пациента измеряется уже в миллионах рублей. И эти деньги должны выделяться или из федеральных средств, если болезнь входит в программу 12 нозологий, или из региональных (программа 19 нозологий). А такой расклад нежелателен для регионов. «В Тюменской области генетик, который диагностировал сразу два случая болезни Фабри, получил выговор, потому что, таким образом, врач «обделил» регион деньгами, и пришлось выделять средства на лечение этих больных. Хотя, безусловно, в самом тексте выговора было написано другое», — рассказала случай из практики профессор Алла Николаевна Семячкина, д.м.н., главный научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева.

Экология не виновата — почему же растет число орфанных пациентов?

Чаще всего орфанные заболевания диагностируются, как только ребенок появляется на свет или в ближайшие 3–5 лет, когда происходит так называемый дебют заболевания, то есть появляются первые заметные симптомы.

При этом число детей больных орфанными заболеваниями растет. Но, как сказала Екатерина Захарова, это не результат «плохой экологии» или «прививок», что иногда говорят в СМИ. Просто в нашей стране, даже несмотря на все сложности в диагностике, сами диагностические возможности существенно расширились — у нас стали чаще выявлять данные патологии, а случаев «диагностической одиссеи» становится все меньше. К тому же, по словам экспертов, в России сегодня есть все возможности, чтобы диагностировать абсолютно любое орфанное заболевание, причем бывают случаи, когда отечественные специалисты проводят анализ за две недели, в то время как зарубежным коллегам для проведения такого же тестирования требуется несколько месяцев.

«Одна мама написала на меня жалобу президенту после того, как пообщалась с японскими врачами, которые сказали, что нельзя за две недели поставить тот диагноз, который поставили ей мы в нашей лаборатории. Она добилась того, чтобы отправить анализы в Японию, где ей подтвердили диагноз, но только спустя три месяца», — поделилась воспоминанием Екатерина Захарова. То есть среди российских пациентов бытует мнение, что быстрая постановка диагноза всегда заключает в себе ошибочный результат.

Заблуждения встречаются и в вопросах, касающихся лечения орфанных заболеваний. Так, считается, что все редкие болезни требуют дорогостоящего лечения. Однако, это не так. Например, есть такое редкое заболевание, как недостаточность биотинидазы, которая проявляется судорогами в ногах и руках у младенцев в 2–3-месячном возрасте, после чего наступает снижение слуха и зрения, и к 1 году ребенок погибает. Однако все симптомы и фатальный исход легко предотвратить за счет приема витамина биотина в высоких дозах. Такая терапия, в целом недорогостоящая, требуется пожизненно, но ребенок при этом растет и развивается соответственно возрасту. Или цинга, которая сейчас также относится к редким заболеваниям, легко лечится с помощью витаминов.

«То есть самое важно здесь то, с чего мы начали, — диагностика. К сожалению, симптомов, которые бы явно указывали на то или иное заболевание, практически не существует. Один и тот же симптом может быть признаком абсолютно разных заболеваний, причем как распространенных, так и орфанных. Нужно ориентироваться на комбинацию симптомов, жалобы, лабораторные исследования и многое другое», — подытожила Екатерина Захарова.

(продолжение следует)

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter