Проблемы лекарственного обеспечения касаются, пожалуй, большинства пациентов, которым требуется длительное и дорогостоящее лечение. Однако в этой истории особняком стоят пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, чей правовой статус зачастую наиболее ущемлен. Даже в случаях, когда через суд удалось доказать свое право на лекарство, получить необходимую терапию пациент все равно не может.
Редкие, или орфанные, заболевания с юридической точки зрения делятся на три группы. Первая группа — заболевания, включенные в федеральную программу по 12-ти нозологиям, где есть четко закрепленное право на лекарство с источником финансирования из федеральных средств, ведется регистр пациентов. В данном случае право на бесплатное лекарственное обеспечение гарантировано вне зависимости от иных факторов, как, например, наличие инвалидности.
Вторая группа — перечень 19 нозологий, куда также включены некоторые орфанные заболевания. В этой группе ведется регистр пациентов, и право на лекобеспечение возникает вне зависимости от других оснований. Единственное отличие от перечня 12 нозологий — источник финансирования. Тут лекарственная терапия больных осуществляется за счет бюджета регионов.
Самая «обделенная» группа — это статистический перечень редких болезней, куда сейчас входит порядка 230 заболеваний, зарегистрированных в России. «Да, это просто перечень болезней, которые на территории нашей страны считаются редкими. Вхождение в этот перечень для пациентов не дает никакой гарантии, никакого права на лекарственное обеспечение — вообще ничего», — говорит Кирилл Куляев, эксперт медицинского права АНО «Дом редких».
Таким образом, особенностью орфанных заболеваний, помимо вариативности в течении болезни, является и существенное различие в правовых статусах пациентов, в результате чего пациенты не получают лечение или получают его с большим опозданием, что приводит к драматическим последствиям.
К примеру, есть такое редкое заболевание, как нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ 2). Дети с этим диагнозом, как правило, не доживают до своего совершеннолетия — без должной медикаментозной терапии они умирают в возрасте 12–14 лет в лучшем случае. Хотя чаще всего смерть наступает примерно в 9-летнем возрасте. «Но несмотря на многочисленные обращения в Минздрав, в Правительство РФ и остальные органы государственного управления, из 19 детей в нашей стране, которым установлен диагноз НЦЛ 2, сегодня лечение не получает никто. И основная проблема — дорогостоящее лечение. На одного ребенка требуется 48 млн рублей в год», — говорит Анастасия Татарникова, председатель правления центра экспертной помощи «Дом редких». Можно сказать, что на сегодняшний день правовой статус детей с НЦЛ 2 наиболее ущемленный и наименее перспективный с точки зрения обеспечения лекарств, что, к слову, касается и многих других пациентов.
Инвалидность как гарантия терапии?
При этом в принципе, согласно законодательству, право на лекарство есть у всех пациентов, даже у тех, чьи болезни не включены ни в один список. На деле же оказывается, что это право не реализуется в силу самых разных причин, первой из которых является отсутствие четкого понимания, за чей счет должно осуществляться лечение пациентов в случае, когда заболевание не входит ни в перечень 12 нозологий, ни в перечень 19 нозологий, то есть нет четко закрепленного источника финансирования. Еще одна причина — многие препараты для лечения орфанных заболеваний не зарегистрированы в России. Соответственно, получить такой препарат можно лишь по жизненным показаниям после заключения комиссии федерального медицинского центра. Однако в некоторых региональных министерствах здравоохранения отказываются их закупать, так как «нет опыта применения данных препаратов» или «отсутствуют отделения, способные вводить данный препарат».
Кроме того, законом установлено, что дети до 3 лет должны быть обеспечены всеми необходимыми лекарственными средствами вне зависимости от инвалидности или иных факторов. Вот только многие редкие заболевания довольно часто дебютируют и, соответственно, диагностируется после этого возраста, а значит, дети как бы «автоматически» лишаются права на лекарство…
Согласно Постановлению Правительства № 890, чтобы получить нужное лекарство, дети с тяжелыми орфанными заболеваниями должны получить инвалидность. И тут возникает парадокс: редкие болезни нужно начинать лечить как можно раньше, до того, как появятся инвалидизирующие последствия — это является гарантией эффективной терапии. Но чтобы получить лечение, дети должны приобрести эти самые инвалидизирующие последствия, только тогда начинается лекарственная терапия. Когда ребенок принимает лекарство, он постепенно стабилизируется, восстанавливается, «теряет» инвалидизирующие свойства, а вместе с этим теряет инвалидность, и соответственно, лечение прекращается, пока не произойдет очередное ухудшение состояния.
Получается, что согласно всем высказываниям высших чиновников, постановлениям, посланиям и прочим государственным актам, необходимо профилактировать рост инвалидности. Но чтобы получить свое право на лекарство, эту инвалидность в случаях с конкретными детьми нужно формировать…
Пациенты вне системы
Такая проблема с орфанными заболеваниями, по мнению экспертов, заключается в том, что они не являются государственным приоритетом, нет специальных государственных программ для лечения пациентов с такими заболеваниями. В то же время появляется все больше больных, которые никак не вписываются в современную систему лекарственного обеспечения. Нет возможности работать и с фондами. Фонды отказывают либо в виду их непрофильности, либо из-за дороговизны лечения, либо по причине того, что препарат не зарегистрирован (многие фонды не могут закупать незарегистрированные лекарственные средства). К тому же ни один фонд пожизненным лечением не занимается, должен быть законченный случай.
Возможность сдвинуть дело с нынешней позиции может быть при определенном запросе общества, тогда, вероятно, государство осознает необходимость тотальных изменений. Именно поэтому важно постоянно лоббировать интересы всех пациентов с орфанными заболеваниями. «У нас же все сейчас наоборот: если пациент не находит своей общественной организации, которая поможет конкретно ему получить хоть какую-то терапию, то надеяться, что он получит свою помощь согласно действующему законодательству, не приходится», — сообщает Анастасия Татарникова.
Конечно, есть регионы, в которых система здравоохранения находится на высоком уровне. Например, Москва, где пациенты с орфанными заболеваниями не выпадают из системы, и им оказывается помощь. Однако московский опыт при этом нельзя назвать идеальным — здесь до сих пор не выработан механизм быстрого доступа к терапии, нарушена маршрутизация пациента… Иными словами, Москва нуждается в новом современном подходе, как и вся Россия, где ситуация с орфанными заболеваниями обстоит значительно хуже.
В большинстве регионов добиться лекарственного обеспечения пациенты могут только через суд, но даже в этом случае гарантий того, что нужное лекарство попадет к больному, нет никаких. «Регионы массово не занимаются редкими заболеваниями — это огромные деньги. А потому мы возвращаемся к «тычковому» ситуативному исправлению проблем и необходимости постоянного лоббирования интересов конкретного пациента, который не вписан ни в какую систему, и система его постоянно выталкивает», — добавляет Анастасия Татарникова.
В идеале же все должно быть так: человеку ставится диагноз, консилиум федерального центра после его полного обследования, как это и прописано в законодательстве, подбирает ему терапию, назначает лечение незарегистрированным лекарственным препаратом, определяет тактику лечения. Далее пациент получает бумагу, в которой четко прописано, что ему необходим лекарственный препарат, который разрешен к индивидуальному ввозу. Пациент подает документы в медицинское учреждение по месту жительства и в министерство здравоохранения региона, которое в свою очередь обращается в Минздрав РФ для получения разрешения на ввоз. Дальше происходит закупка, и пациент получает свое лечение.
Когда пройдена точка невозврата…
«Практика с закупкой незарегистрированных лекарственных средств в России существует. Вот только для НЦЛ 2 пока не было совершено ни одной закупки», — добавляет Кирилл Куляев. Примером тому может стать история мальчика Эмиля из Башкортостана, которому в 2017 году был назначен незарегистрированный лекарственный препарат. После этого семья ребенка сразу обратилась в региональный Минздрав с просьбой обеспечить мальчика жизненно необходимой терапией. Но ни письменные обращения, ни личные визиты в ведомство не дали результата — семья была вынуждена обратиться в суд. 18 сентября 2018 года суд удовлетворил требования обязать Минздрав республики Башкортостан обеспечить ребенка необходимым лекарственным средством с немедленным исполнением решения. И несмотря на то, что решение суда все еще в силе, данное требование выполнено не было — мальчик не получает назначенную ему терапию.
Бездействие Минздрава республики привело к тому, что состояние ребенка значительно ухудшилось. Если в 2017 году ребенок еще мог ходить, говорить, обеспечивать себя, то сегодня он полностью обездвижен, питание проводится через зонд. При вовремя начатом лечении этих последствий удалось бы избежать. На вопрос, почему же пациент не был обеспечен лекарством, ведомство ссылается на отсутствие денег. Подобная ситуация наблюдается и в других регионах, например, во Владимирской области, где еще один ребенок с НЦЛ 2 ждет своего лекарства после выигранного в суде дела.
«Я считаю, что многие регионы намеренно затягивают исполнение постановления суда, чтобы в итоге не пришлось вообще его исполнять. Дело в том, что пациенты с НЦЛ 2 очень резко ухудшаются после первого приступа. Заболевание развивается стремительно. И во время переговоров с Минздравом региона было понятно, что они в курсе этого. Там изучили динамику заболевания и четко понимают, когда и что будет происходить. Они просто ждут, чтобы наступили жизнеугрожающие последствия, и ребенка можно было бы не лечить», — говорит Кирилл Куляев.
Есть ли хоть какой-нибудь выход из этой ситуации? По мнению экспертов, если редкие заболевания, требующие дорогостоящего лечения, попадут хоть в какой-нибудь перечень, то положение пациентов существенно улучшится. Но и здесь есть подводные камни. Как говорит Анастасия Татарникова, есть заболевания с очень быстрым течением. И если такое заболевание попадет в перечень 19-ти, то на пациентов, безусловно, будут выделяться средства. Вот только если ребенок получит свой диагноз в начале года, когда бюджет на год уже распределен, то средства на его лечение будут выделены только в следующем году. Но к тому времени ребенок может приобрести статус паллиативного…
Также если в том или ином перечне будет прописан один препарат, а со временем появится новый и более совершенный, то получить его пациенты уже не смогут. Соответственно, по словам экспертов, важно «создать более открытую и высоколабильную систему в плане закупок незарегистрированных лекарственных препаратов для пациентов с редкими заболеваниями, вывести тему лекарственного обеспечения для всех орфанных пациентов на федеральный уровень и ценить каждую жизнь, даже если заболевание человека является неизлечимым».
