Появление новых, более эффективных лекарственных препаратов дает пациентам возможность вести полноценную жизнь. Это особенно важно для людей с орфанными и онкологическими заболеваниями. Но имея доступ к прорывной лекарственной терапии, далеко не всегда в России готовы к ее применению. Что нужно сделать, чтобы подготовится к приходу инновационных методов лечения?

Срочные меры

По мнению Председателя экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерины Захаровой, в ближайшее время можно ожидать появления новых препаратов от большего числа болезней. Но наибольший прогресс мы вправе ожидать в области лечения редких (орфанных) заболеваний. Кстати, несмотря на их редкость, число таких пациентов в стране, по последним подсчетам, приближается к двум миллионам (1,5% населения) и, как прогнозируют эксперты, будет продолжать расти.

«В ближайшем будущем следует ожидать огромный прорыв именно в принципиальных подходах к лечению наследственных болезней и орфанных заболеваний, которые ненаследственны», – делится прогнозом эксперт.

«У каждой уважающей себя фармацевтической компании сейчас есть набор перспективных препаратов или препаратов, которые уже выходят на рынок. Эти препараты будут, конечно, дорогостоящими, но что важно – они будут жизнеспасающими и принципиально изменяющими течение болезни», – заявила Екатерина Захарова, выступая на II Всероссийском орфанном форуме. Речь идет не просто о небольшом изменении качества жизни или замедлении прогрессирования болезни, а именно об излечивающей терапии.

Однако чтобы подготовиться к грядущей перспективе, ряд мер следует принять уже сегодня.

• Важно понимание эпидемиологии редких болезней, которое пока находится на низком уровне в РФ, отмечает председатель экспертного совета ВООЗ.
• Необходима аналитика, прогнозирующая перспективы выхода на рынок прорывных препаратов на несколько шагов вперед.
• Также нужна ясность относительно источников финансирования при появлении новых технологий лечения и механизмов их внедрения в отечественную медицину.
• Законодательная почва также должна быть подготовлена заранее.

Как подготовиться к приходу новых технологий?

Насколько в России готовы к инновационным методам терапии в плане организации медицинской помощи? Для некоторых заболеваний, в частности с поражением нервной системы, применяются особые технологии введения препаратов, например, интратекально или интравентрикулярно. И для проведения этих манипуляций, конечно, нужны подготовленные кадры.

«Сейчас некоторые пациенты, имея возможность получить препарат, к примеру, по благотворительной программе, получают отказ, потому что в регионе им говорят: «У нас нет опыта по введению». Этого быть не должно. Надо, чтобы все крупные региональные ЛПУ имели такой опыт, потому что это будущее», – говорит Екатерина Захарова.

Со стороны нормативно-правовой базы должны быть понятные и прозрачные критерии включения заболеваний в перечни, а также закупки незарегистрированных препаратов за счет средств государства.

Также в процессе регистрации дорогостоящего лекарственного препарата необходимо решать вопрос о его доступности, поскольку иногда пациенты должны получать его до того, как он будет зарегистрирован.

Кроме того, по мнению эксперта, врачи, которые назначают препарат, а также работники больниц и главврачи должны быть максимально законодательно защищены, и врачебное мнение не должно зависеть от стоимости лекарства. Главным должен стать вопрос о том, нужен ли препарат пациенту, или нет.

Многие отказы и отписки со стороны властей регионов связаны с тем, что все больший груз нефедерализованных орфанных заболеваний становится для них неподъемным, и с этим нужно что-то делать законодательно, отмечает Екатерина Захарова.

Отсутствие регистров

Относительно многих редких болезней в стране нет регистров, из которых можно получить исчерпывающие данные, утверждает эксперт. Существующий регистр по 24 орфанным заболеваниям далеко не полон: в нем нет информации ни об эффективности терапии, ни даже о ее стоимости. На сегодняшний день наиболее полной информацией о количестве пациентов располагают общественные организации, у которых данные регистра не могут быть запрошены официально, и фармацевтические производители, имеющие определенную статистику. Есть регистры и у консалтинговых компаний, которые частично дублируют государственный перечень, но отличаются своими наработками по некоторым, не входящим туда заболеваниям.

Поэтому крайне важно, чтобы регистры для редких заболеваний были доступны для государства и делались на перспективу. «Это не только те болезни, которые мы обеспечиваем сейчас, но и те, которые, как мы понимаем, нужно будет обеспечивать завтра», – говорит председатель экспертного совета ВООЗ, рекомендуя обратить внимание на те болезни, для которых уже зарегистрированы или разрабатываются методы терапии в других странах.

Однако разработке обычно предшествует этап научных исследований, в том числе по эпидемиологии, клиническим проявлениям редких болезней, изучению патогенеза и подходов к лечению. Стимулировать их поможет поддержка научных школ и выделение государственных грантов.

Лидер или аутсайдер?

Есть сферы, в которых наша страна технологически опережала другие страны, но затем утратила свои лидерские позиции.

Например, в области ядерной медицины наша страна традиционно выступала в качестве лидера, однако постепенно стала лишаться кадрового и технологического потенциала. С 2014 года в России не было зарегистрировано ни одного референтного радиофармпрепарата.

Тревогу вызывает и развитие такого направления, как ферментная терапия. Этот вид терапии давно разработан и успешно используется в нашей стране для терапии заболеваний, которые сопровождаются мальдигестией или мальабсорбцией. В отношении ферментов и других белковых человеческих молекул используются технологии на основе клеток животных, самого человека и даже растительных клеток. Список заболеваний, для терапии которых в России применяется ферментная заместительная терапия, впечатляет. Это – болезни Гоше, Фабри и Помпе, мукополисахаридозы I, II, IVA и VI типов, дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия и нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (на стадии регистрации).

Доступный у нас спектр препаратов по ферментной заместительной терапии есть далеко не во всех странах, подчеркивает Екатерина Захарова. Например, для болезни Гоше наряду с доступными импортными препаратами, разрабатываются отечественные. Однако в мире уже зарегистрированы препараты ферментной терапии по другим заболеваниям – мукополисахаридоз VII типа, альфа-маннозидоз; завершаются последние стадии клинических исследований по лекарствам от мукополисахаридоза IIIА типа, метахроматической лейкодистрофии, болезни Ниманна-Пика типа А/В, фенилкетонурии.

Чтобы не оказаться в рядах отстающих стран, нужно быть готовыми заранее, как минимум, проведя учет таких пациентов, уверена председатель экспертного совета ВООЗ.