29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Основная задача этого дня – напомнить обществу и представителям власти о проблемах, с которыми сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями, и о том, что нужно сделать, чтобы помочь им преодолеть эти трудности.

Мероприятия, которые организуются в последний день зимы пациентским сообществом и волонтерами, обращены не только общественности, но и представителям власти всех уровней, а также работникам системы здравоохранения.

Основную роль в организации мероприятий берут на себя пациентские организации. Впервые специальные акции, приуроченные к этому дню, были проведены в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS), куда входят более 738 пациентских сообществ из 65 стран мира. В России День редких заболеваний проводится с 2009 года.

Первые годы акции ограничивались только странами Европы, однако постепенно их география расширялась и к 2016 году Международный день редких заболеваний отмечался уже более чем в 80 странах мира. Более того, инициатива получает дальнейшее развитие. Например, в Испании посчитали, что для решения этой проблемы одного дня в году не достаточно, и объявили 2013 год в стране – Годом редких заболеваний.

Тема Дня редких заболеваний в 2017 году - научные исследования. В этом году акции проходят под лозунгом: «Благодаря исследованиям возможности становятся неограниченными».

Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими недугами, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут проявиться с рождения, а могут обнаружиться только по мере роста организма. По статистике, в половине случаев редкие наследственные болезни дают о себе знать только в зрелом возрасте.

Диагностируются редкие заболевания, как правило, путем биохимического, иммунологического, цитогенетического, молекулярно-генетического анализа биологических образцов.

Количество таких заболеваний исчисляется тысячами. На сегодня описано от 6 до 7 тысяч из них, и ежемесячно этот список пополняют еще 20 описаний новых хронических заболеваний. Практически все редкие заболевания связаны с генетическими нарушениями. Однако среди них есть также заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения.

В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако современная медицина позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter