В России продолжает расти количества больных редкими (орфанными) заболеваниями. Стоимость лечения таких пациентов может доходить до нескольких миллиардов рублей, и региональные бюджеты не могут найти средства для финансирования курса терапии таких больных. Чем вызван рост роста числа пациентов с орфанными заболеваниями, насколько обеспечены российские пациенты лекарственной терапией, и что нужно сделать, чтобы избежать дефицита бюджетных средств?
На эти вопросы корреспондента портала «ЛекОбоз» отвечает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Минобрнауки России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
Сергей Иванович, насколько актуальна в России проблема орфанных заболеваний?
На сегодняшний день в мире известно более 7 тысяч орфанных заболеваний. Они встречается крайне редко — не более одного заболевания на 10 тыс. населения, причем в основном это 1 случай на 50 тыс., 100 тыс. и даже на миллион. Создается впечатление, что это небольшая проблема, ведь пациентов с некоторыми заболеваниями насчитывается всего 20-30 человек по всей стране. Однако, если учесть все орфанные болезни, то окажется, что общее количество больных достаточно высоко, чтобы заслуживать особого внимания.
Как правило, орфанные заболевания являются наследственными болезнями, вызванными изменениями генетического материала. Однако это не значит, что все они передаются из поколения в поколение. Некоторые из них могут возникнуть впервые, например, хромосомные аберрации. Однако отягощенность врожденной и наследственной патологией затрагивает 5% населения или примерно 7,5 миллионов человек, что делает такие заболевания серьезной проблемой. Конечно, далеко не у всех пациентов фиксируются тяжелые состояние, некоторые наследственные болезни, хотя и ухудшают качество жизни, не вызывают серьезных проблем. Но некоторые могут приводить к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу, а пациентов с тяжелыми патологиями в стране насчитывается несколько сот тысяч.
Нужно отметить, что количество орфанных больных с каждым годом увеличивается. Разумеется, это связано не только с ростом заболеваемости. Прежде всего, это связано с тем, что мы больше узнали о наследственных болезнях и научились распознавать патологии, которые раньше не диагностировались. Если раньше при летальных исходах мы предполагали, что, к примеру, ребенок умер от внутриутробной инфекции или от перинатальной патологии ЦНС, то теперь мы знаем, что за этими диагнозами нередко маскируются наследственные заболевания, которые попадают под пристальное внимание генетиков.
Еще одна причина роста количества больных состоит, как ни парадоксально, в появлении новых методов лечения орфанных заболеваний. Если раньше способов вылечить генетические болезни не существовало, то теперь мы обладаем возможностями патогенетической терапии более 300 болезней. Благодаря этому продолжительность жизни пациентов увеличивается, растет их выживаемость, а значит, и общее количество. Например, если ранее продолжительность жизни больных муковисцидозом ограничивалась подростковым возрастом, то теперь средний возраст выживаемости составляет до 50 лет. Понятно, что в этом случае больных в стране становится гораздо больше.
Можно ли окончательно вылечить генетические заболевания?
Появление новых технологий позволяет рассчитывать, что некоторые наследственные заболевания мы научимся излечивать полностью. Например, в ближайшие время мы ожидаем появление препаратов для лечения гемофилии, основанных на технологии «редактирования» генома. Это значит, что мы сможем исправлять генетический дефект в определённых тканях, которые будут продуцировать нормальный фактор свёртываемости крови. Возможно, достаточно будет одной инъекции, чтобы факторы свертываемости крови у пациента начали вырабатываться непрерывно. Мы сможем заставить клетки организма больного продуцировать ферменты при их дефиците — к такому уровню терапии мы уже подошли очень близко.
По словам директора департамента лекарственного обеспечения Елены Анатольевны Максимкиной, за последние годы количество пациентов с болезнями, входящими в список 7 высокозатратных нозологий, в который входят три орфанных генетических заболевания, увеличилось в разы. Финансирование, разумеется, не может расти в такой же кратности, но этого и не нужно. Во-первых, рост заболеваемости требует интенсификации производства лекарств, а чем больше препаратов выпускает фарминдустрия, тем меньше их стоимость. Кроме того, на рынке орфанных препаратов появляются биосимиляры и дженерики, снижающие стоимость лечения в десятки раз. Например, если ранее терапия хронического миелоидного лейкоза оценивалась в десятки тысяч долларов, то теперь ее стоимость снизилась до десятков тысяч рублей. Лечение этого заболевания стало настолько рутинным, что, по мнению некоторых представителей медицинского сообщества, оно должно быть выведено из списка высокозатратных нозологий. Однако, по моему мнению, это ошибочная тенденция, наоборот, перечень необходимо глобально расширять. Государство должно понять, что, такие перечни формируют государственный заказ и являются существенным стимулом для развития фармацевтического производства, ведь госзаказ — это гарантированные закупки, а значит, дополнительные налоги, на которые государство может приобретать новые препараты.
В настоящее время орфанные заболевания финансируются региональными бюджетами, справляются ли регионы с такой нагрузкой?
У регионов есть серьезные трудности, и вот почему. Орфанных пациентов по каждому заболеванию насчитывается немного, количество профильных препаратов небольшое, стоимость их создания, а значит и стоимость лечения чрезвычайно высока. Регионам просто не хватает денег. Один из путей решения проблемы — федерализация финансирования терапии орфанных пациентов. Во-первых, это позволит снизить цену препарата, так как государство договаривается с производителем о цене, которая фиксируется и при дальнейших закупках уже не растет. Во-вторых, назначение препаратов контролируется государством, в соответствии с их показаниями и эффективностью. Наконец, в регионах освободятся деньги для помощи другим пациентам с наследственными заболеваниями.
Сейчас государство обеспечивает межбюджетные переводы, или как их еще называют, трансферты в регионы для покрытия части расходов, однако мы категорически настаиваем на федерализации любого орфанного заболевания. Этих пациентов не так много, а возможности экономии и контроля на федеральном уровне перевешивают преимущества межбюджетных трансфертов. Конечно, федеральному министерству не хочется брать на себя обязанности по закупке орфанных препаратов, но это надо сделать. Есть предложения использовать для лечения редких заболеваний средства территориальных фондов ОМС, и здесь нет никаких противоречий. Но ОМС не располагает финансовыми возможностями полностью покрывать лечение этих пациентов.
Члены Совета Федерации предлагают законопроект, предусматривающий возможность закупки препаратов, незарегистрированных в России. Что вы думаете о такой инициативе?
Поддерживаю этот законопроект. Нередко от закупки незарегистрированного препарата зависит жизнь пациента. Сейчас у Минздрава уже есть отработанный механизм: создается консилиум, решается вопрос о необходимости препарата, оформляется разрешение на его ввоз. Однако остается не ясно, кто будет платить за препарат, у которого нет регистрации. В ряде регионов, например в Москве и МО, существуют программы, позволяющие территориальным бюджетам оплачивать лечение незарегистрированным препаратом. В принципе решить эти вопросы можно на уровне любого региона, нужна простая воля. Никаких серьёзных возражении против закупки незарегистрированных препаратов нет. Даже если механизм действия лекарства не изучен в нашей стране, но у него есть разрешение регуляторных органов США или Европы, значит, оно прошло клинические испытания и доказало свою эффективность.
Расскажите о новой панели секвенирования генома.
Диагностические подходы, при постоянном совершенствовании методов диагностики, не меняются уже в течение многих лет, доказав свою эффективность. Одним из самых эффективных остается скрининговый подход, который распространяется на самые разные профили диагностики. Это может быть массовый, например, неонатальный скрининг, или селективный скрининг, диагностирующий заболевание по проявлению конкретных симптомов. Расширение массового скрининга новорожденных у нас в стране снова забуксовало. Мы скринируем только на 5 заболеваний. А весь мир на 15, 20 или даже 30 заболеваний. Еще в прошлом году было поручение президента России В.В. Путина представить программу расширения неонатального скрининга. Минздрав представил, но Минфин денег на реализацию этого поручения не нашел. Как я понимаю, не найдет и в этом году, и в следующем. А это значит, что в нашей стране ежегодно от 700 до 1000 новорожденных детей, которым можно легко помочь, погибнет или станет инвалидами. Финансово-экономический блок нашего правительства до сих пор по какой-то неизвестной мне причине не понимает, что государству выгоднее потратить 500 рублей на одного новорожденного, чем 20-30 лет содержать глубокого инвалида.
Серьезная проблема пациентов с медленно прогрессирующими орфанными заболеваниями в том, что к своим диагнозам они идут годами и десятилетиями. И это понятно — врачи, которые работают в поликлинике и даже в стационаре, нередко в жизни не видели пациентов с такими заболеваниями, а значит, им очень трудно поставить диагноз. И здесь может помочь панельное секвенирование — новый метод диагностики, при котором определенные гены проверяются на мутации, вызывающие определенное заболевание. Такой метод позволяет поставить диагноз эффективно, быстро и точно.
В Медико-генетическом научном центре, например, недавно создали тест-систему для панельного секвенирования генов для диагностики 82 наиболее часто встречающиеся миопатий, что значительно расширит возможности и скорость диагностики этой группы заболеваний. Тестирование проводится на ДНК, выделенной из образцов крови или даже пятна крови, высушенного на специальном тест-бланке. В результате этого исследования можно обнаружить мутации, свидетельствующие в пользу заболевания.
Сейчас крайне важно проводить дифференциальную диагностику миопатий, ведь среди них может быть, например, болезнь Помпе, для которой в России доступна патогенетическая терапия. Мы можем спасти пациенту жизнь. Для данного заболевания критериями включения в селективную диагностику является проксимальная поясно-конечностная мышечная слабость и повышенный уровень креатинфосфокиназы крови. Что немаловажно, данный вид диагностики проводится бесплатно.
На сегодняшний день панельное секвенирование является одним из самых перспективных методов диагностики генетических заболеваний. Оно намного облегчит работу врача, помогая обнаружить болезнь на ранних стадиях. Пациент вовремя получит эффективное лечение, избежит инвалидизации и сохранит качество жизни здорового человека.
