Компания BioMarin Pharmaceutical получила в США маркетинговое разрешение на лекарственный препарат церлипоназа альфа (cerliponase alfa), созданный для терапии редкого наследственного нейродегенеративного заболевания – болезни Баттена, сообщает пресс-служба компании.

До регистрации данного ЛС на рынке не было представлено специфических методов терапии одного из подтипов болезни Баттена — нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (CLN2), относящегося к группе лизосомных болезней накопления. Первые признаки заболевания обычно проявляются у детей в возрасте 2-4 лет, впоследствии у пациентов развиваются эпилепсия, атаксия, спазмы мышц, слепота, неспособность ходить. Чаще всего пациенты не доживают до взрослого возраста, болезнь Баттена встречается в США у 2-4 детей из 100 000 рожденных.

Эффективность разработки была подтверждена в нерандомизированных клинических исследованиях, прошедших при участии 22 пациентов с CLN2. Результаты терапии сравнивались с показателями 42 человек, не проходивших экспериментального лечения.

Новый препарат является ферментной заместительной терапией и представляет собой рекомбинантную человеческую трипептидилпептидазу-1. Лекарственное средство вводится в спинномозговую жидкость при помощи специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера. Рекомендуемая доза ЛС для пациентов в возрасте 3 лет и старше составляет 300 мг один раз в две недели.