С 2018 года всем новорожденным будет проводиться скрининг на 11 редких заболеваний вместо пяти, сообщил представитель Департамента здравоохранения Москвы.

До введения нового порядка в России действовал приказ Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, согласно которому каждому новорожденному в стране проводился скрининг на такие наследственные заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром.

По данным, представленным на сайте Морозовской больницы, на 129 тысяч новорожденных в столице в 2017 году пришлось 140 выявленных случаев наследственных заболеваний.

Теперь московский скрининговый список пополнился глутаровой ацидурией 1-го типа, тирозинемией 1-го типа, лейцинозом, метилмалоновой/пропионовой ацидурией, недостаточностью биотинидазы и недостаточностью среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.

Как отметила внештатный специалист-гинеколог детского и юношеского возраста Департамента здравоохранения Елена Сибирская, такой подход соответствует всем мировым стандартам и должен применяться повсеместно в России.

Эксперты предполагают, что количество выявленных случаев с введением 11 нозологий увеличится до 170 в год.