Это стало возможным благодаря новым методам генетического анализа, разработанным и реализованным в виде пакета программ «Фрегат» сотрудниками института, сообщает пресс-служба ФИЦ ИЦиГ.

Группа сотрудников лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа Института цитологии и генетики, во главе с д.б.н. Татьяной Аксенович – на сегодня единственная в России занимается разработкой статистических методов генетического анализа. В дальнейшем, на их основе создаются пакеты программ, с помощью которых можно идентифицировать гены, ответственные за то или иное заболевание.

Это направление исследований относится к математической генетике и главным инструментом для коллектива лаборатории является компьютер, а не секвенатор или микроскоп. Для апробирования своих разработок на практике используют коллекции геномов, имеющиеся в распоряжении других научных групп, занятых изучением конкретных заболеваний. Иногда при тестировании новых методов получаются неожиданные интересные результаты.

Так случилось и с данными, полученными от голландского центра «Эразмус» в Роттердаме, где занимаются изучением депрессии – одного из самых распространенных психических расстройств нашего времени.

– С точки зрения генетики, депрессия уникальная болезнь, - отметила Татьяна Аксенович. – Вклад генотипа в развитие депрессии примерно такой же, как и у шизофрении, но для шизофрении уже установлены десятки генов, которые контролируют возникновение и развитие этого заболевания. Для депрессии до сих пор не было надежно установлено ни одного гена.

По словам Татьяны Иосифовны, это связано со спецификой данного заболевания. Болезнь имеет разнообразные проявления. Пациенты отличаются по частоте, тяжести и продолжительности эпизодов. Кроме того депрессия характеризуется сложной генетической архитектурой, включающей большое число генов, обладающих малыми эффектами. Известно, что чем меньше эффект гена, тем больший размер выборки требуется для его идентификации. По некоторым оценкам, для выявления ответственных за депрессию генов требуется обследовать свыше 50 тысяч человек.

Новосибирским исследователям удалось получить результаты, проанализировав всего около двух тысяч человек. Это стало возможным, как раз, благодаря уникальным методам, созданным новосибирскими генетиками.

– Мы не стали рассматривать каждый генетический вариант отдельно, как это обычно делается в такого рода исследованиях, - рассказала Татьяна Аксенович. – Вместо этого, мы брали ген целиком и исследовали генотипы всех вариантов одновременно. Более того, мы рассматривали только те генетические варианты, которые меняют структуру соответствующего белка. Еще одной нашей «фишкой» стало то, что мы изучали не диагноз, т. е. есть депрессия или нет, а сосредоточились на так называемых депрессивных симптомах.

Для выявления таких симптомов существуют специальные опросники. Анализируя ответы, можно оценить степень предрасположенности к депрессии у человека или степень ее тяжести, когда заболевание уже проявилось. В результате, такую характеристику можно применять к каждому человеку, в том числе и к здоровым, что также увеличивает информативность выборки.

В ходе этой работы нашим ученым удалось идентифицировать ген, участвующий в контроле депрессии. После этого голландские исследователи подтвердили полученный результат на независимой выборке людей, что позволяет считать его достоверным.

Решение такой сложной задачи генетического анализа стало не только темой для публикаций в ряде престижных зарубежных научных изданиях, но и повысило интерес мирового научного сообщества к пакету «Фрегату», с помощью которого она и была решена.

Теперь же, после вхождения в состав ФИЦ ИЦиГ СО РАН двух медицинских НИИ, есть основания надеяться, что подобные работы будут проводиться уже не на материале, принадлежащем зарубежным центрам, а на своих собственных данных.