Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США одобрила использование теста для выявления синдрома ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл).

Данный синдром является результатом мутации в гене FMR1 расположенном на Х-хромосоме. Мутация приводит к подавлению синтеза белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.

Тест, разработанный компанией Asuragen, должен использоваться совместно с оценкой семейного анамнеза пациента и клинических признаков и симптомов FXS. Кроме того, этот тест предназначен для использования у взрослых, которые могут быть носителями генетических изменений в гене FMR1.

Синдром ломкой X-хромосомы является наиболее распространенной из известных причин наследственной задержки развития и умственной отсталости. Он связан с нарушениями обучения, социальными и поведенческими проблемами и расстройствами аутистического спектра. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, от него страдают примерно 1 из 4 000 мужчин и 1 из 8 000 женщин в США.