Под руководством председателя Комитета по охране здоровья Дмитрия Морозова состоялось первое заседание Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям. В его состав вошли специалисты  в области лечения таких заболеваний, представители пациентских и фармацевтических организаций,  члены Комитета по охране здоровья. В заседании приняла участие директор департамента Министерства здравоохранения Российской Федерации Е.Н. Байбарина.

Заместителями руководителя Совета стали президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев и Первый заместитель председателя Комитета по охране здоровья Наталья Санина.

Открывая дискуссию, глава Комитета сразу отметил, что решение накопившихся проблем в сфере лечения орфанных заболеваний должно проходить под парламентским контролем и Экспертный совет создан с целью расширения взаимодействия между Комитетом по охране здоровья, медицинскими и пациентскими организациями, для того, чтобы самые важные и грамотные предложения по совершенствованию вопросов медицинского и лекарственного обеспечения больных орфанными заболеваниями были услышаны и приняты.

Пациенты, страдающие гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей независимо от наличия у них инвалидности обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета.           

 Дмитрий Морозов обозначил, что Комитет уделяет особое внимание проблемам лекарственного обеспечения, находясь в постоянном взаимодействии с профильным министерством и Правительством России. Председатель Комитета обратил внимание Минздрава и присутствующих коллег на то, что проблему обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих орфанными заболеваниями нужно рассматривать в комплексе, понимая значение неонатального скрининга, точности постановки диагноза, адекватности формирования регистра пациентов, стадирования заболевания, определения показаний и противопоказаний к терапии и многого другого.

Директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Е.Н. Байбарина доложила, что в среднем в стране затрачивается около 30 млн. рублей в год на лечение одного пациента. На сегодняшний день в регистре находится более 17 тысяч человек, в том числе около 8 тысяч детей. Лечение назначено более 11 тысячам пациентов, но около 27% из них до настоящего времени не обеспечены необходимыми лекарственными препаратами. Елена Байбарина согласилась с необходимость комплексного решения имеющихся проблем.          

Тему финансирования в своем выступлении затронула заместитель генерального директора Института ЕАЭС Елена Красильникова. Она отметила, что при росте финансирования лечения орфанных заболеваний, 43 субъекта Российской Федерации остаются с низкой обеспеченностью пациентов необходимыми препаратами.

В свою очередь исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций» Денис Беляков обозначил основные, по его мнению, проблемы в медицинском и лекарственном обеспечении лиц, страдающих орфанными заболеваниями, среди которых отсутствие правильной и своевременной постановки диагноза, сложности при необходимости проведения экстренной закупки лекарственных препаратов, в том числе незарегистрированных. Беляков сослался на необходимость создания федерального регистра пациентов, а также разработки программы маршрутизации и скрининга. Кроме того, Денис Беляков отметил необходимость организации отечественного производства лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний. С аналогичным видением проблем выступила Президент Российской Ассоциации больных с Порфирией Юлия Павлова, по словам которой, летальный исход больных порой происходит в течение 2-3 недель и экстренная закупка лекарств жизненно необходима.

В активном обсуждении вопросов повестки заседания также приняла участие Екатерина Захарова, Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, которая внесла предложение расширить программу «7 нозологий».

Свое мнение выразил Юрий Жулев, отметив, что создание Экспертного совета при Комитете по охране здоровья является важным шагом и такой площадкой для работы, на которой могут быть решены основные задачи, поставленные перед экспертами. Участники заседания сошлись во мнении, что проблемы, озвученные в ходе заседания, требуют серьезных вдумчивых решений. Представители исполнительной власти подчеркнули, что разделяют обеспокоенность Экспертного совета наличием множества задач в этой области, а также заверили, что сотрудничество по данным вопросам будет укрепляться, а замечания, высказанные сегодня, будут учтены.

В заключение, Дмитрий Морозов отметил: «Помощь пациентам, страдающим редкими орфанными заболеваниями, является отдельной задачей для системы здравоохранения и всего общества. Одной из проблем является отсутствие специалистов, которые могут быстро определить наличие редкого заболевания, необходимо усилить подготовку врачей по этому направлению. Важно полностью отработать задачи формирования регистра патологии, механизмы его профессионального обновления, маршрутизации пациентов по всей стране.  Необходимо проводить клинические исследования, апробации лекарственных препаратов, теснее взаимодействовать с фармацевтическими компаниями».

Кроме того, руководитель Экспертного совета подчеркнул необходимость разработки «дорожной карты» для решения поставленных задач, а также предложил Экспертному Совету выйти на формирование своеобразного Ежегодного Отчета – свода экспертных документов и аналитики медицинских, пациентских сообществ, ведомств и законодательных органов. Такой Отчет позволил бы взвешенно и аргументированно ставить новые задачи, эффективно проводить медицинскую и финансовую политику при лечении орфанных заболеваний. Особое внимание Дмитрий Морозов уделил созданию и расширению информационной поддержки, в том числе, в виде создания страницы Экспертного совета на сайте Комитета по охране здоровья Государственной Думы.