Объединенная группа исследователей из Канады, Южной Африки и Италии обнаружила ген, который способен провоцировать внезапную смерть среди молодых людей и спортсменов, сообщается на сайте EurekAlert!.

Клинические признаки кардиомиопатии становятся заметными только через много лет после начала процесса замещения мышечной ткани на жировую. Однако если пациент, у которого уже диагностирована данная патология, является носителем мутации гена CDH2, то профилактические мероприятия с членами его семьи можно начинать незамедлительно, не дожидаясь первых симптомов. Такая стратегия поможет резко сократить сердечно-сосудистые катастрофы, вызванные патологией желудочка, и уменьшить количество внезапных смертей среди пациентов, не достигших 35 лет.

Ген под названием CDH2 отвечает за производство белка N-кадгерина, ключевого элемента нормального сцепления между клетками сердечной ткани. Его неправильная работа может стать причиной аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка – генетического заболевания, которое приводит к сердечно-сосудистым катастрофам и может стать причиной неожиданной остановки сердца внешне здоровых молодых людей. Как пояснили ученые, в случае мутуации гена CDH2 сердечная ткань заменяется жировой и фиброзной тканью. Этот процесс способствует развитию тахикардии и фибрилляции желудочков, которые вызывают потерю сознания и остановку сердца. В случае фибрилляции желудочков смерть наступает в течение нескольких минут.

Открытие, информация о котором опубликована в журнале «Кардиоваскулярная генетика», поможет выявить риск внезапной смерти детей в семьях, где уже наблюдались подобные случаи. По мнению врачей для членов таких семей необходимо организовать особый режим профилактики ССЗ вместе с необходимым медико-генетическим консультированием. В настоящее время ранняя диагностика подобных патологий становится особенно актуальной, так как, по словам представителей Фонда инфаркта и инсульта Канады, в стране ежегодно фиксируется примерно 40 тыс. остановок сердца, причем если фибрилляция произошла вне стационара, выжить способен лишь один из десяти человек.