Использование методов молекулярной диагностики помогает обнаружить заболевание на ранней стадии, а значит, более эффективно бороться с ним.

Молекулярно-генетический метод – это универсальный метод диагностики, основанный на анализе ДНК. С его помощью можно определить болезнь еще до появления каких-либо клинических или биохимических симптомов. Таким образом, у врача появляется время для проведения так называемой упреждающей терапии – подбора рациональной тактики лечения. Данный метод также может применяться для профилактики наследственных болезней, позволяя выявлять мутации у тех, кто подвержен высокому риску развития генетических заболеваний.

Противодействие инфекциям

Несмотря на успехи современной медицины, борьба с инфекционными болезнями по-прежнему актуальна. «Мы живем в мире инфекций, и есть по крайней мере три причины, которые не позволяют об этом забыть», - говорит Герман Шипулин, кандидат медицинских наук, руководитель отдела молекулярной диагностики и эпидемиологии ЦНИИ эпидемиологии.

Во-первых, инфекционные болезни по-прежнему вносят высокий вклад в общую смертность, находясь на третьем месте среди причин, сразу после соматических заболеваний. По данным ВОЗ, сегодня в мире причиной смерти каждого восьмого человека становятся инфекции. Наиболее опасными в этом отношении являются туберкулез, пневмония, диарея.

Во-вторых, сами инфекции могут быть поводом для развития многих соматических заболеваний, таких как астма, бесплодие, артрит, атеросклероз, гастрит, рак желудка.

И третья причина – экономическое бремя эпидемий. Расчеты показывают, что борьба с инфекционными заболеваниями только в 2014 году обошлась российскому бюджету в 468 млрд рублей.

При этом сохраняется проблема выявления патогенного возбудителя – по подсчетам, каждый пятый определить не удается. В случае с завозными инфекциями не удается расшифровать уже больше 57%.

Из-за того, что невозможно определить возбудителя, увеличивается риск летальности. И нередко врач оказывается перед выбором: ждать результатов тестирования, откладывая терапию, либо сразу назначить препарат, который, возможно, не подойдет, и его придется после анализов заменить другим, таким образом провоцировав развитие антибиотикорезистентности.

«Главное отличие методов молекулярной диагностики от других в том, что ее цель – выявление неструктурных биополимеров: ДНК, РКН и белков, которые являются хранилищем информации о человеке. Мы должны расшифровать ее и использовать во благо медицины», – сказал на IX Всероссийской научно-практической конференции «Молекулярная диагностика — 2017» Герман Шипулин, который одним из первых начал развивать в России данное направление.

«Это совершенно новая концепция поиска инфекционных агентов, – вторит ему Дмитрий Куевда, руководитель отдела клинической лабораторной диагностики сиднейской компании Confidential Pathology. – Что нужно при классических методах выявления? Посмотреть в микроскоп, вырастить на чашке, специальным образом культивировать. То есть, чтобы увидеть патоген, необходимо проделать много процедур. Молекулярная диагностика позволяет посмотреть только генетический материал, который присутствует у всех: и грибов, и бактерий, и вирусов. В одном приборе можно увидеть множество различных видов и классов. Уже сегодня появляются машины, которые выявляют до 20 различных патогенов, содержащих бактерии, вирусы, грибы. И будущее диагностики именно за такими комплексами».

Особенности молекулярной диагностики

В отличие от традиционных способов, особенностью молекулярно-генетического метода является оперативность получения результатов проведенных тестов.

«С помощью молекулярной диагностики мы скорее получим ответ на вопрос, что это за возбудитель, и сможем назначить адекватную терапию, буквально не отходя от пациента, - говорит Пол Смит, кандидат биологических наук, президент и генеральный директор канадской компании Axela Incorporation. – Этот метод позволяет определять устойчивые гены к определенным препаратам и с большей эффективностью подбирать лекарства. Он помогает идентифицировать патоген и получить лучший ответ, а также определять возникающие патогены и новые виды устойчивости».

Вторая особенность, связанная с первой, это удобство для пациента. Например, сейчас сдав анализы, получить результаты можно только через несколько дней, при этом пациент должен прийти в медицинское учреждение повторно. Но с новой методикой все по-другому, говорит Пол Смит. В первый же визит пациент и сдает анализ, и получает результат, при этом он все время остается под врачебным наблюдением и гарантированно получает лечение, что особенно важно в том случае, если речь идет об инфекциях, передающихся половым путем.

Еще одна особенность молекулярной диагностики – высокая точность полученных результатов.
Чтобы клетка превратилась в раковую, должно произойти 4-5 мутационных события. Скрининг на основе этого метода позволяет выявить предрасположенность к онкологическим заболеваниям еще до того, как человек почувствует себя плохо.

«Многие виды рака можно лечить очень эффективно, – убежден Дмитрий Куевда. – С третьей стадией, в которой выживаемость сейчас составляет лишь год, на таргетных препаратах можно жить 10-15 лет. Подобрать таргетную терапию можно с помощью методов молекулярной диагностики. Для этого делают профилирование опухоли, находят гены, ответственные за ее формирование, и назначают лекарство. Уже есть успехи в лечении рака легкого и толстого кишечника, а также лейкемии».

Одно из самых перспективных направлений в молекулярной диагностике – полногеномное секвенирование. Эксперты уверены, что через 10-15 лет оно станет главным методом определения потенциальных рисков для здоровья. Уже сегодня клиническое секвенирование является «золотым стандартом» подбора препаратов при ВИЧ-инфекции. На очереди – «внедрение» методов молекулярной диагностики в онкологию, тем более, что затраты на лечение онкологических больных во много раз превосходят затраты на секвенирование ДНК.