Российские исследователи из R&D Центра Dell EMC создали прототип системы хранения и поиска по вариациям генотипа.

Российский R&D Центр компании Dell EMC в Сколково создал прототип платформы для хранения и поиска среди различных типов данных – геномных вариантов, описаний, сделанных врачом, электронных медицинских карт, медицинских справочников и классификаторов (онтологий), постоянно растущих баз ассоциаций между геномными параметрами, симптомами болезни, результатами лечения. Об этом команда разработчиков центра объявила на конференции «Интернет ДНК», состоявшейся в Москве, сообщается в пресс-релизе Сколково.

Программных средств, позволяющих не только эффективно работать со столь различными типами данных одновременно, но и быстро определять прямые или непрямые связи между ними, сегодня не существует. Текущий прототип – важный шаг на пути создания такого инструмента.

В результате проект предусматривает создание такой инфраструктуры, которая даст возможность врачам и исследователям находить ценную для лечения информацию, анализировать ее и обмениваться ею.

Работа прототипа была протестирована в рамках совместного проекта с центром Интегральной Диагностики Массачусетской больницы в Бостоне (Massachusetts General Hospital) и объединением Partners Healthcare. Выбор партнеров для тестового периода основывался на определенных факторах, необходимых для качественной работы платформы:

• наличие реального практического опыта применения генотипирования в онкологии для предсказания выживаемости пациентов и для рекомендации методов лечения;
• наличие баз данных из нескольких тысяч случаев;
• наличие возможности интеграции с электронными картами, чтобы отслеживать дальнейшую судьбу пациентов.

Размер тестового набора данных составляет 400 ГБ данных (2,5 тысячи образцов генома, 450 млн вариантов), достигнута скорость поиска, позволяющая отвечать в рамках секунды на запросы по индексируемым полям. Команда Dell EMC R&D продолжает работу над обеспечением надежного хранения данных, интеграцией с публичными источниками данных, а также упрощением системы для врачей, чтобы сделать ее максимально удобной.

«После успешного международного тестирования системы нам важно начать сотрудничать с российскими специалистами, клиниками, лабораториями, чтобы понимать, как мы можем адаптировать наши решения к российским реалиям», – комментирует ведущий разработчик в области биоинформатики R&D Центра Dell EMC Россия в Сколково Андрей Запарий.