Исследователи компании «Генериум» получили разрешение на проведение клинических испытаний двух разработанных препаратов для лечения орфанных заболеваний — синдрома Хантера и наследственного ангионевротического отека.

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа —генетическое заболевание, при котором из-за дефицита фермента идуронат-2-сульфатазы в тканях организма накапливаются крупные молекулы сахаров. Болезнь вызывает нарушения во многих органах, включая скелет, сердце, дыхательную и нервную систему, в отсутствие специфической терапии это приводит к смерти в подростковом возрасте. Сейчас для лечения болезни применяются препараты на основе крупных молекул, которые возмещают дефицит фермента во всех тканях, однако неспособны проникнуть в мозг — это спасает жизнь пациентам, но у людей страдают неврологические функции и когнитивное развитие. По словам разработчиков молекула идуронат-2-сульфатазы с оригинальным механизмом действия способна доставляться к нейронам головного мозга, как и в другие органы, что даст больным возможность вести полноценную жизнь, а детям не отставать в психическом развитии

Наследственный ангионевротический отек заболевание, в результате которого неконтролируемые внутренние реакции в крови, приводят к отекам не теле, в ряде случаев это приводит к удушью и смерти. Сегодня для лечения заболевания применяют концентрат C1-ингибитора, выделенный из плазмы крови здоровых доноров, или рекомбинантный С1-ингибитор, получаемый из молока генно-модифицированных кроликов. Эти препараты являются импортными и дорогими, что существенно ограничивает их применение в РФ. Рекомбинантный препарат С1-ингибитора, сделан в культуре клеток млекопитающих, что заметно улучшит его экономическую доступность. Особые перспективы ожидаются в его применении при тяжелых септических состояниях у детей.