«Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» на базе ведущих московских перинатальных центров запускает пилотную программу скрининга, новорожденных детей на выявление высокого риска развития спинальной мышечной атрофии (СМА).

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА-тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов проводится специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.