11 из 100 женщин имеют хотя бы одну генетическую мутацию, связанную с наследственной формой рака молочной железы и яичников.Исследователи медико-генетического центра Genotek проанализировали результаты ДНК-тестов 1 056 женщин, являющихся клиентами компании, и установили, что 11,3% из них имеют хотя бы одну генетическую мутацию, повышающую риск возникновения наследственной формы рака молочной железы и яичников.

Данные исследования были получены в ходе ДНК-анализа, позволяющего расшифровать все участки генома, имеющие клиническую значимость. В исследовании приняли участие женщины в возрасте от 18 до 45 лет, проживающие на территории России и стран ближнего зарубежья. Эксперты изучили частоту встречаемости мутаций в 18 генах, связанных с развитием наследственных форм рака молочной железы и яичников у женщин в активном репродуктивном возрасте. При наличии мутаций в генах, связанных с наследственной формой рака, вероятность заболеть им в течение жизни составляет более 80%. В России по состоянию на 2009 год 62,7% случаев рака яичников и 36,1% случаев рака молочной железы были выявлены на III-IV стадиях.

Среди исследованных генов наиболее частыми и патогенными являются мутации в генах BRCA1 и BRCA2, так как повышают риск развития рака молочной железы и яичников на 80%. Мутации в этих генах выявляются у 2% женщин в России. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, мутации гена BRCA1 обусловливают 33-50% риска развития рака молочной железы у женщин в возрасте 50 лет, а риск развития рака яичников – 44%. Мутации гена BRCA2 отвечают за 65-95% риска развития рака молочной железы, 6% рака молочной железы у мужчин, 27% рака яичников, возникшего после 50-ти лет. Риск развития второй первичной опухоли молочной железы составляет 58%.

Исследование генетических мутаций, связанных с раком молочной железы и яичников входит в ДНК-тест «Здоровье и долголетие» Genotek. В рамках данного анализа выявляются предрасположенности к развитию 149 мультифакторных заболеваний, в том числе — 27 онкологических, включая такие распространенные формы рака, как рак легкого, рак простаты, рак яичек и меланому. 

Елена Тощакова, врач общей практики Genotek:«Разные типы рака зависят от наследственности в разной степени. Среди главных причин развития рака молочной железы, 20-25% составляет наследственная предрасположенность. Определенное сочетание генов рака молочной железы повышает риск развития заболевания до 80%. Профилактика существует, виды её различны, от обычных рекомендаций по здоровому образу жизни до специфической лекарственной  терапии и профилактической хирургии. Знание генетических предрасположенностей позволит вовремя применить известные профилактические меры и не заболеть. Кроме этого, знание рисков позволят эффективно применять меры ранней диагностики. В ходе ряда клинических исследований было показано, что пятилетняя выживаемость после рака молочной железы I стадии достигает 95%, а на III стадии — менее 50%».

Валерий Ильинский, генетик, генеральный директор Genotek:«Мы провели это исследование не для того, чтобы напугать женщин, а для того, чтобы показать, что знание своей генетики поможет спрогнозировать риски и разработать программу профилактики этого опасного заболевания. Каждый год у 60 000 российских женщин диагностируется рак молочной железы. Обнаружение генетических мутаций — это не диагноз и не приговор. Мы обладаем всеми техническими возможностями, чтобы перейти от медицины вторжения к медицине предотвращения».

 

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter