Управление по контролю за качеством продуктов питания и лекарственных средств США одообрило к применению пероральное лекарство для лечения взрослых пациентов с одной из разновидностей болезни Фабри — редкого и серьезного генетического заболевания с Х-сцепленным типом наследования, вызванного мутацией гена лизосомального фермента.Заболевание проявляется в нарушении метаболизма сфинголипидов и их накоплением в кровеносных сосудах, почках, сердце, нервах и других органах.

До сих пор лечение болезни Фабри сводилось к заместительной терапии ферментом, который отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве, в результате чего возникает специфический тип накопления гликосфинголипидов. Овый препарат увеличивает активность дефицитного фермента.

Болезнь Фабри встречается редко и поражает как мужчин, так и женщин. По оценкам, классическая болезнь Фабри (самый тяжелый тип) встречается примерно у одного из 40 000 мужчин. Атипичная форма заболевания встречается чаще, а в некоторых популяциях — у одного из 1500-4000 мужчин. При болезни Фабри развиваются медленно прогрессирующие заболевания почек, гипертрофия сердца, аритмия, инсульт и ранняя смерть.

Эффективность нового препарата была продемонстрирована в шестимесячном плацебо-контролируемом клиническом исследовании с участием 45 взрослых пациентов с болезнью Фабри. В этом исследовании у пациентов, получавших препарат в течение шести месяцев, наблюдалось более существенное снижение уровня глоботриариселцерамида (GL-3) в кровеносных сосудах почек по сравнению с плацебо. Безопасность препарата была изучена в четырех клинических испытаниях с участием 139 пациентов с болезнью Фабри.