Томские ученые работают над редактированием хромосомных дефектов, благодаря которым можно будет создать технологии лечения больных, страдающих синдромом Дауна и иными наследственными заболеваниями, рассказал замдиректора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского Национального исследовательского медицинского центра Игорь Лебедев, сообщает пресс-служба медцентра.
По его словам, пары хромосом у человека в стандартном виде выглядят "линейными", но в ряде случаев они могут "потерять" свои окончания и замкнуться в кольцо. Наследственные синдромы, связанные с появлением кольцевой хромосомы, хорошо изучены. Результаты исследований могут быть использованы при разработке нового способа коррекции или исправления наследственного дефекта.
Прблема в том, что кольцевые хромосомы являются нестабильными структурами в стволовых клетках и могут легко потеряться при клеточном делении, в результате чего оставшаяся нормальная хромосома может создать свой дубликат и тем самым восстановить нормальный хромосомный набор, разъяснил Лебедев.
Он уточнил, что изменение числа или структуры хромосом приводит к хромосомным заболеваниям, в том числе умственной отсталости и синдрому Дауна, который возникает вследствие появления лишней - 21-й - хромосомы.
Ученые НИИ медицинской генетики в настоящее время при поддержке Российского научного фонда проводят эксперименты по созданию системы контроля за поведением кольцевой хромосомы.
По словам ученого, сейчас исследователи выясняют, насколько реально создать такую систему, которая будет целенаправленно создавать из хромосомы со структурным или числовым нарушением кольцевую хромосому, выбрасывать ее из клетки, а оставшуюся нормальную копию удваивать. Группа И.Лебедева пытается добиться, чтобы хромосомная мутация вообще исчезла из клетки.
Пока такие исследования ведутся с использованием культур стволовых клеток от пациентов с кольцевыми хромосомами, но в дальнейшем редактирование хромосом станет возможным и на стадии эмбриона в рамках процедур искусственного оплодотворения, подчеркнул Игорь Лебедев.