В Москве прошла IX Всероссийская научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика — 2017». В качестве приоритетной задачи ученых в области молекулярной диагностики сегодня обозначено выявление новых маркеров и разработка лабораторных тестов, позволяющих быстро и точно поставить диагноз и назначить действительно таргетное персонализированное лечение, сообщает пресс-служба конференции.

«Для многих инфекционных заболеваний молекулярная диагностика уже стала золотым стандартом, рутиной лабораторного анализа, – говорит Герман Шипулин, зав. отделом молекулярной диагностики и эпидемиологии ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора. –  Например, сейчас в нашей стране лечение ВИЧ не назначается без предварительной молекулярной диагностики, с помощью которой мы можем определить состав генома и нетипичные свойства вируса, например, проявление устойчивости к препаратам».  

Ученые утверждают, что уже в ближайшие годы смогут создать своеобразный генетический паспорт человека, который позволит предупреждать риск развития тех или иных заболеваний, учитывая индивидуальные особенности человека и его взаимодействие с факторами внешней среды.

Благодаря генетическим исследованиям появилась возможность выявлять мутации конкретного гена (или их совокупности) не только для предотвращения риска развития заболевания, но и для планирования рождения здоровых детей. Генетические тесты по крови матери позволяют выявить хромосомные нарушения плода уже в первые недели беременности, а преимплантационная генетическая диагностика при выполнении ЭКО защищает ребенка от конкретной мутации, которая могла бы быть передана ему от родителей.

В настоящее время российские ученые ведут активную работу по изучению возможностей молекулярной диагностики в профилактике мультифакторных заболеваний.

«Развитие ряда заболеваний в первую очередь связано с негативным воздействием окружающей среды, но есть и генетический компонент. В настоящее время мы занимаемся «генетикой инсультов» –  нет конкретного гена, мутация которого приводит к инсульту, но есть сотни генов, сочетания которых + факторы окружающей среды делают ранний инсульт практически предопределенным. Наша задача заключалась в том, чтобы понять, какую долю  в этот процесс вносит генетическая составляющая», – рассказывает Герман Шипулин.

Этот принцип применим и к другим мультифакторным заболеваниям. Выявив генетически обусловленные риски развития заболевания, врачи смогут предупредить пациента о необходимых профилактических мерах и о том, какие негативные факторы ему следует устранить из своей жизни.