Внимание мирового сообщества к проблеме данной категории заболеваний приковано не только 29 или 28 февраля, в день орфанных заболеваний, но и в остальные 364 дня в году. О значимости этой проблемы для мирового сообщества говорит тот факт, что из 59 лекарственных средств одобренных FDA в 2018 году, 34 были предназначены для лечения пациентов с редкими заболеваниями, что составляет 56% от всего объема зарегистрированных разработок. Еще в 2016 году их доля не превышала 41%.

Согласно данным Глобальной комиссии*, 40% диагнозов при орфанных заболеваниях являются ошибочными. Более того, из 7000 известных миру редких заболеваний около 95% не имеют одобренного лечения. В России только 54% пациентов с орфанными заболеваниями получают должное лекарственное обеспечение. В Москве и Московской области этот процент выше, он достигает 87%, что приводит к стремлению пациентов любым способом переселиться в столичный регион.

Обеспечение препаратами пациентов с орфанными заболеваниями в РФ проходит по двум программам. Программа «7 ВЗН» финансируется из федерального бюджета, ее средства направляются на лечение пациентов с семью наиболее распространенными и затратными нозологиями, которым назначается лечение, при котором препарат устраняет какой-то сбой патогенеза наследственного заболевания. С этого года ожидается, что по программе будут финансироваться еще пять «редких» нозологий. Обеспечение лекарствами пациентов по программе «Перечень-24» лежит на региональных властях, и с этой задачей они часто не справляются. Перенос пяти нозологий из регионального списка в федеральный, по мнению муниципальных чиновников, проблему в полной мере не решит.

Наиболее уязвимой категорией пациентов остаются граждане, чьи орфанные болезни не вошли ни в один из двух списков. Их нозологии должны покрываться программой «Региональная льгота», но на практике финансирование лечения для них зачастую возможно только на благотворительной основе. Из семи тысяч известных орфанных заболеваний, в этот перечень вошли только 220.

* Глобальная Комиссия по сокращению времени Одиссеи детей с редкими болезнями к получению диагноза во всем мире