Как только малыш появляется на свет, еще в роддоме ему предстоит сдать свои первые анализы, сделать первые профилактические прививки и пройти первые тесты и обследования на наследственные заболевания и врожденные патологии. Одна из важных процедур – бесплатный скрининг всех новорожденных, или неонатальный скрининг. Его цель – выявить некоторые генетические патологии, тяжелые в плане последствий, когда еще нет никаких проявлений болезни, до начала развития ее осложнений.
В России массовое обследование всех новорожденных в первые дни жизни проводится уже 15 лет в соответствии с рекомендациями ВОЗ, скрининг включает пять нозологий: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Ежегодно эти генетические заболевания выявляют у 1200 новорожденных.
В Москве с 2018 года неонатальный скрининг расширен до 11 врожденных заболеваний, например, в него добавлены глутаровая ацидурия 1 типа, лейциноз и другие редкие заболевания. К сожалению, в других российских регионах такой возможности пока нет, хотя это не такая уж дорогостоящая программа. Между тем, врачи и Минздрав выступают за расширение скрининга на орфанные заболевания до 30 нозологий, ссылаясь на международную практику (например, в США неонатальный скрининг включает 50 нозологий) и предлагают усовершенствовать систему выявления наследственных болезней, не входящих в скрининговые программы.
Почему необходимо расширение скрининга? Многие генетические болезни очень важно выявить именно в первые дни жизни, потому что не всем им нужна дорогостоящая терапия. Некоторые лечатся просто изменением режима кормления. Достаточно с рождения перевести малыша на специальную диету, и он будет нормально расти и развиваться, у него не разовьются тяжелые осложнения.
Но если пациенты с заболеваниями, на которые проводится неонатальный скрининг, находятся в более-менее хорошем положении (недуги рано выявляют и рано начинают лечить), то те, кому не повезло родиться с орфанным заболеванием, не входящим в скрининговые программы, сталкиваются с очень большими проблемами. Система их выявления несовершенна, а большинство генетических исследований оплачивают или сами родители больного ребенка, или благотворительные организации. Ситуация усугубляется еще и тем, что ни педиатры, ни тем более родители долгое время (пока болезнь не проявит себя) не подозревают, что у ребенка – тяжелая генетическая патология, которая требует лечения.
Одно из таких очень редких, тяжелых заболеваний, которое лишь недавно было включено в список орфанных нозологий Минздрава РФ, и о котором мало или почти ничего не знают даже врачи, — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП), при которой мышцы, хрящи, связки и другие ткани превращаются в кости. Спровоцировать вспышку болезни может самая незначительная травма, любое хирургическое вмешательство, даже обычный укол или визит к стоматологу: на месте повреждения – в мышцах, сухожилиях – начинает спонтанно формироваться «лишняя» костная ткань (оссификат), как ответ организма на травматичное вмешательство, чего в норме быть не должно.
Ребенок с генетической мутацией, провоцирующей развитие ФОП, рождается совершенно здоровым на вид, единственный признак генетической патологии – сильно изогнутые наружу и/или короткие большие пальцы ног с рождения, также признаком ФОП могут быть плотные опухоли на теле.
Симптомы ФОП проявляются наиболее часто в первой декаде жизни. Постепенно тело окутывает словно «вторым скелетом», человеку становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Больной становится полностью зависимым от посторонней помощи. Поэтому ФОП еще называют синдромом «каменного тела».
На территории России и стран СНГ в настоящий момент зарегистрировано около 70 больных с подтвержденным диагнозом ФОП, половина этих пациентов – дети. Однако по мнению экспертов, в действительности больных в России и странах СНГ больше. Часто детям ставится неправильный диагноз (до 90% случаев) и назначается неправильное лечение, которое катастрофически усугубляет течение заболевания. В среднем, на консультации и обследования, прежде чем врачи понимают, что у человека ФОП, уходит 7 лет.
Частота встречаемости ФОП варьируется, по разным данным, от 1 случая на 1,3 до 2 млн человек, то есть им страдает от 3 500 до 5 500 человек во всем мире. В настоящее время в разных странах диагностировано примерно 700 пациентов с ФОП.
Фредерик Каплан, профессор, руководитель ортопедического молекулярного подразделения в медицинской школе Перельмана Университет Пенсильвании (США) говорит о перспективах лечения тяжелого недуга: «ФОП – катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие 1-2 года появится препарат, который поможет остановить болезнь и полностью излечит сотни пациентов с ФОП, которые так надеются выйти из плена собственных костей, как сказал один мой маленький пациент из Калифорнии. Успехи науки, которых удалось достичь за последние 15 лет активных исследований в области разработки препаратов для контроля ФОП, впечатляют, и сегодня мы, как никогда, близки к созданию препарата, который переведет заболевание в разряд контролируемых с помощью лекарств».