В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии. Специалисты уверены в необходимости подобной программы, но пока не ясно, будет ли этот опыт распространен на всю страну.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из страшнейших генетических заболеваний, которые выявляются у одного на 6-10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток, контролирующих сознательное движение мышц, что приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

То, каким будет клиническое течение болезни, зависит от ее типа. Первый – самый тяжелый, начинается в неонатальном возрасте, до полугода. Его еще называют болезнью Верднига-Гоффмана. При ней утрачиваются двигательные функции, требуется искусственная вентиляция легких, часто нужно кормление через зонд. Более 80 процентов таких детей погибает к исходу второго года жизни...   Второй и третий типы начинаются позже и немного легче протекают. Если при втором типе дети не могут передвигаться сами, хотя в состоянии самостоятельно есть и сидеть, то при третьем типе болезни они могут даже стоять, но вероятность инвалидизации и передвижения на коляске крайне высока. Четвертый тип относится уже ко взрослому возрасту. Очень важно отметить, что при всех типах интеллект пациента полностью сохраняется.

Сейчас в Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития СМА. Ее реализует Медико-генетический научный центр им. академика П. Бочкова. В программе участвуют перинатальный центр ГКБ им Е.О. Мухина, перинатальный центр ГКБ им С.С. Юдина, НМИЦ акушерства и гинекологии им В.И. Кулакова.

– Существуют разные подходы к диагностике наследственных заболеваний, – говорит директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. – Одно из них – скрининг. Сейчас все новорожденные обследуются на 5 наследственных заболеваний. Сообщество врачей говорит о необходимости расширения программы неонатального скрининга до 41 заболевания! Если выявить заболевание в досимптоматической стадии, начать лечение, то мы получим здорового члена общества.

Тестирование новорожденных на СМА позволит определить вероятность наличия генетический «поломки» до появления первых симптомов. При этом скрининг на СМА не требует дополнительных вмешательств и проводится в рамках принятых в ЛПУ стандартов диагностики на основании информированного согласия родителей.

– Еще недавно в мире не было никаких препаратов для лечения этого заболевания, – рассказывает и.о. руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.

– Первый препарат появился в 2016 году. Он был зарегистрирован в США, потом в России. Позже в Америке появился еще один препарат, его зарегистрировали в мае. Еще два в разработке. Мы также принимали участие в нескольких клинических испытаниях, пациентов в них включали с понижением возраста – так рано, как это возможно. И чем раньше включали, тем лучше был эффект. В мире уже есть положительный опыт: пациенты, которые в результате неонатального скрининга получали лекарство в первую неделю жизни, до появления первых симптомов, развиваются, как обычные дети.

Специалисты подчеркивают, что предлагаемая терапия в принципе поможет даже на развернутой стадии болезни – продлит жизнь, избавит от вентиляции легких и гастростомы, но, к сожалению, качество жизни все равно будет невысоким. Но если диагноз будет поставлен до появления симптомов, то можно будет получить нормально развивающегося ребенка.

– Это особенно важно, учитывая полностью сохранный интеллект у этих больных, – отмечает руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева Елена Белоусова. – Ведь основная цель здравоохранения – получить трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но если мы сможем предотвратить инвалидизацию, это будет существенным достижением в том числе и с экономической точки зрения.

– Идея скрининга давно витала в среде врачей и генетиков, мы все понимали тяжесть и социальную значимость этого заболевания, – говорит заведующий лабораторией Александр Поляков. – И вот в начале этого года нам поступили запросы на разработку технологии, пригодной для скрининга, чтобы проверять не 1-3 образца за длительное время, а сотни образцов за короткий период. Мы успешно внедрили эту технологию. Пропускная способность лаборатории большая, так что мы готовы принять гораздо больше образцов, чем сейчас.С начала августа, когда состоялся старт пилотной программы, и до конца сентября в лабораторию ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра поступило около 1200 образцов крови новорожденных. К счастью, пока ни одного случая заболевания не выявлено.

Несомненно, пилотная программа скрининга позволит не только выявить случаи заболевания и начать своевременное лечение, но и наработать значительный опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных.