В России зарегистрирован первый в мире и единственный на сегодняшний день препарат с подкожным введением для лечения самой тяжелой формы гемофилии А — ингибиторной. Это уникальное за последние 20 лет событие радикально изменит жизнь пациентов с таким заболеванием и позволит им жить полной жизнью. Эксперты рассчитывают, что новый препарат будет включен в льготные списки, и такое инновационное лечение будет доступно российским пациентам уже в ближайшее время.

Особенности течения и осложнения гемофилии

Гемофилия А — это жизнеугрожающее наследственное заболевание, при котором нарушена функция свертывания крови (каскад коагуляции), что приводит к неконтролируемым и зачастую спонтанным кровотечениям. Гемофилией А страдают около 400 тысяч человек во всем мире (преимущественно мужчины), из них около 7 тысяч – в России. У пациентов с гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном количестве фактор свертывания крови VIII – белок, отвечающий за остановку кровотечения.

У здорового человека при кровотечении фактор VIII объединяет факторы свертывания крови IXa и X. Это является необходимым условием для формирования сгустка крови и свертывания крови. У пациентов с гемофилией А кровотечения могут возникать достаточно часто (в зависимости от тяжести заболевания), особенно в суставы или мышцы. Они вызывают боли и могут привести к хроническому отеку, деформации, снижению подвижности и необратимому поражению суставов.

Самым серьезным и тяжелым осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII. Ингибиторы представляют собой антитела иммунной системы организма, которые блокируют эффективность фактора VIII. Это затрудняет контроль над кровотечением. Степень тяжести гемофилии определяется по дефициту фактора VIII. Около 60% пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, при которой уровень фактора VIII составляет менее 1%.

Пациентам с ингибиторной формой гемофилии не помогает традиционное лечение гемофилии, которое проводится с помощью внутривенного введения фактора VIII, и это является серьезным осложнением в лечении: заместительная терапия становится неэффективной.

Мнение специалистов

По мнению врача-гематолога, заведующей отделом коагулопатий ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России Надежды Зозули, появление препаратов новго класса – крайне важный этап в лечении ингибиторной формы гемофилии.

«В течение жизни пациенты с этим заболеванием стремятся избежать таких осложнений гемофилии как гемартрозы, которые являются основной причиной инвалидизации. Для этого пациентам необходимо строго придерживаться назначенного лечения факторами FVIII. Но и тут все не так просто. К этому фактору у пациента может развиться ингибитор, при котором данное лечение становится неэффективным. Такое явление становится одним из самых серьезных осложнений гемофилии А. При ингибиторной форме гемофилии лечение кровотечений часто становится проблемой как для врача, так и для пациента, – отметила Надежда Зозуля. – Появление революционной терапии в виде биспецифичных моноклональных антител с подкожным введением – это новый и крайне важный этап в лечении ингибиторной формы гемофилии. Такая терапия позволит существенно сократить количество инъекций, сделать их менее болезненными и подарить пациентам жизнь без страха кровотечений. Это значительно упрощает жизнь пациентов и выводит стандарты лечения гемофилии на новый уровень».

Для взрослых и детей

По статистике, один из 10 000 новорожденных болен гемофилией, которая диагностируется уже к двум годам. Лечить гемофилию у детей особенно трудно, поскольку в раннем возрасте риск кровотечений во внутренние органы особенно высок, а частые внутривенные вливания препаратов изматывают ребенка. Как правило, такие дети уже с 7 – 12 лет учатся самостоятельно делать себе внутривенные уколы фактора VIII. Они ограничены в движении и по состоянию здоровья могут пропускать до 30 и более учебных дней в школе.

Если говорить о взрослых пациентах с гемофилией, то по статистике только 46% из них трудоустроены, так как они вынуждены часто пропускать работу из-за болезни дни. Еще 36% пациентов признаются, что их болезнь негативно влияет на отношения с близкими. С появлением инновационного подхода к лечению пациенты с самой тяжелой ингибиторной формой гемофилии А получили надежду на полноценную жизнь без кровотечений и их негативных последствий, в которой есть место не только лечению, но и работе, спорту, путешествиям, семье.

Заведующая Санкт-Петербургским Городским центром по лечению гемофилии Татьяна Андреева так прокомментировала регистрацию в России инновационного препарата:

«Мы очень вдохновлены результатами клинических исследований, в которых участвовали пациенты нашего центра. Подкожный способ введения препарата профилактически один раз в неделю позволяет пациентам чувствовать себя более уверенно и защищенно по сравнению с другими схемами лечения, а благодаря существенному сокращению количества кровотечений дарит им свободу передвижений. Не случайно FDA присвоило этой разработке статус «прорыв в терапии», который получают только препараты, способные обеспечить значительные улучшения в лечении, профилактике или диагностике серьезных заболеваний».

Специалисты отметили, что в России гемофилия входит в государственную программу «Семь высоко затратных нозологий», в рамках которой достигнут высокий уровень доступности необходимого лекарственного лечения для всех пациентов. В то же время есть группа больных, для которых проводимая дорогостоящая терапия оказывается неэффективной или ее применение связано со значительными сложностями. Это особенно касается ингибиторной формы гемофилии А – самого тяжелого варианта течения данного заболевания. Впервые за 20 лет появился препарат с принципиально иным механизмом действия, который существенно снижает риск кровотечений и позволяет пациентам сохранить высокий уровень социальной активности. Теперь, когда препарат зарегистрирован в России, основной задачей специалистов становится активное сотрудничество производителя с государством для повышения доступности данной инновационной терапии. Новое лечение позволяет полностью уйти от внутривенных уколов и снизить риски, связанные с заболеванием, в том числе такие опасные осложнения, как заражение крови, поражение суставов и рубцевание ткани в местах уколов.

Мнение пациентов

«В России все больные гемофилией имеют право на бесплатные препараты факторов свертываемости крови. В свое время это помогло в 4 раза снизить количество госпитализаций пациентов. Сегодня государство тратит немалые средства на закупку лекарств для больных гемофилией, и мы надеемся, что новый уникальный препарат уже в обозримом будущем также будет доступен для всех, кому показана инновационная терапия», – сообщил президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв.

«Когда ребенку ставят диагноз «гемофилия», то вся семья становится вовлеченной в его лечение и сохранение его жизни, – отметила Жанна Абрамочкина, мама ребенка с гемофилией. – Мы все научились делать внутривенные уколы. Когда наш сын пошел в школу, его, к нашему счастью, опекала учительница, которая на переменах буквально водила его за руку. После окончания начальной школы мне предложили перевести сына на домашнее обучение, но я приложила максимум усилий, чтобы он по-прежнему ходил в обычную школу, чтобы у него была социализация, образование и жизнь за пределами дома. Теперь мы привыкаем к новой жизни. Раньше мы не могли оставить ребенка дома одного – рядом с ним постоянно кто-то был. Сейчас сыну уже 14 лет, и благодаря новому препарату мы все впервые почувствовали себя более уверенно и спокойно».